Stichwort: Erbkrankheit
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- Abetalipoproteinämie
- ACAN-Zwergwuchs (Pferd)
- Achondrogenesie
- Adrenomyeloneuropathie
- Akrodysostosis-Syndrom
- Akute intermittierende Porphyrie
- Albinismus
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-Thalassämie
- Alport-Syndrom
- Aminoazidopathie
- Androgeninsensitivitätssyndrom (Pferd)
- Apert-Crouzon-Syndrom
- Apert-Syndrom
- ApoA-V-Mangel
- Atrophia gyrata
- Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
- Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
B
- Baller-Gerold-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Batten-Kufs-Syndrom
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Bethlem-Myopathie
- Bielschowsky-Dollinger-Syndrom
- Biotinidasemangel
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Blau-Syndrom
- Blaue-Windeln-Syndrom
- Bloom-Syndrom
- Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
- Brittle-Cornea-Syndrom
- Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
C
- Calvaria membranacea
- Carney-Stratakis-Syndrom
- Caroli-Syndrom
- Carpenter-Syndrom
- Chilblain Lupus erythematodes
- Chorea Huntington
- Chorea-Akanthozytose
- Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Coffin-Lowry-Syndrom
- COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie
- Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom
- Cross-McKusick-Breen-Syndrom
- Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
- Curschmann-Steinert-Syndrom
D
E
F
- Familiär isolierter Hyperparathyreoidismus
- Familiäre Amyloidpolyneuropathie
- Familiäre Glukokortikoidresistenz
- Familiäre Hypobetalipoproteinämie
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Familiäres Wollhaar-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Fanconi-Bickel-Syndrom
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Fohlen-Immundefizienz-Syndrom (Pferd)
- Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- Fraser-Syndrom
- Friedreich-Hand
- Friesen-Zwergwuchs (Pferd)
G
H
- Hageman-Syndrom
- Hay-Wells-Syndrom
- Hereditäre alpha-Tryptasämie
- Hereditäre Elliptozytose
- Hereditäre equine regionale dermale Asthenie (Pferd)
- Hereditäre Hämochromatose
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
- Hereditäre Koproporphyrie
- Hereditäre Sphärozytose
- Hereditäre Stomatozytose
- Hereditäres Angioödem
- Hereditäres eisenrefraktäres Eisenmangelsyndrom
- Hereditäres Fiebersyndrom
- Hereditäres Zinkmangelsyndrom
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie
- Hiob-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
- Humangenomprojekt
- Hyperkaliämische periodische Paralyse (Pferd)
- Hyperoxalurie
- Hypertyrosinämie Typ I
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie
- Hypophosphatasie
- Hypotrichosis hereditaria simplex
- Hämophilie
I
K
- Kardiovalvuläres EDS
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Katzenaugen-Syndrom
- Katzenschrei-Syndrom
- Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
- Kongenitale Alkalose
- Kongenitale erythropoetische Porphyrie
- Kongenitale Hypotransferrinämie
- Kongenitaler Intrinsic-Factor-Mangel
- Kongenitaler Transcobalamin-II-Mangel
- Kowarski-Syndrom
L
M
- Mandibuloakrale Dysplasie
- Marfan-Syndrom
- Maroteaux-Lamy-Syndrom
- MASS-Syndrom
- May-Hegglin-Anomalie
- MCAD-Mangel
- McLeod-Syndrom
- Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom
- Menkes-Syndrom
- MERRF-Syndrom
- Mevalonazidurie
- MODY
- Monogenetische Erkrankung
- Morbus Fahr
- Morbus Hailey-Hailey
- Morbus Wilson
- Mukoviszidose
- Multicore-Myopathie
- Multiple endokrine Neoplasie
- Mutationsanalyse
- Myotonia congenita Becker
- Myotonia congenita Thomsen
N
O
P
- Pachyonychia congenita
- Pallister-Hall-Syndrom
- Pallister-Killian-Syndrom
- Parodontales EDS
- Pasqualini-Syndrom
- Patterson-Stevenson-Fountaine-Syndrom
- Pendred-Syndrom
- Peroxisomale Krankheit
- Pfeiffer-Syndrom
- Phelan-McDermid-Syndrom
- Phosphatdiabetes
- Pili anulati
- Pleiotropie
- Polyglutaminerkrankung
- Polyzystische Nierenerkrankung (Katze)
- Popliteales Pterygium-Syndrom
- Primäre Ziliendyskinesie
- Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
- Pseudopseudohypoparathyreoidismus
- Pseudoxanthoma elasticum
- Pterygium-Syndrom
- Pyruvatcarboxylase-Mangel
- Pyruvatkinase-Mangel
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