ACAN-Zwergwuchs (Pferd)

ACAN-Zwergwuchs wird autosomal-rezessiv vererbt. Bisher sind vier krankheitsauslösende Varianten des ACAN-Gens bekannt: D1, D2, D3* und D4. Alle Varianten weisen einen ähnlichen Phänotyp auf und führen zu schmerzhaftem Zwergwuchs bei Miniaturpferden und Shetlandponys.

Ein Pony kann dabei mehrere Varianten gleichzeitig aufweisen, wobei jegliche Kombination mit der Variante D1 zum Tod des Fohlens noch vor der Geburt führt (z.B. D1/D1 oder D1/D3*). Andere Kombinationen bedingen Zwergwuchs in unterschiedlich starker Ausprägung.

Das durch Mutationen im SHOX-Gen verursachte Krankheitsbild des Skelettatavismus ähnelt jenem des ACAN-Zwergwuchs. Diese Missbildungen betreffen ebenfalls Miniaturpferde und Shetlandponys. Betroffene Pferde können zusätzlich auch noch Varianten im ACAN-Gen aufweisen.

Eine klinisch manifeste Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Kopien des Gens von der Mutation betroffen sind. Ponys hingegen, die nur eine Kopie der auslösenden Mutation besitzen, werden als klinisch gesunde Trägertiere bezeichnet.

Abhängig von der Kombinationsvariante des Gendefekts kommt es zu unterschiedlich starken Symptomen. Betroffene Tiere besitzen einen kugelförmigen Kopf, einen verkürzten Hals und/oder Thorax und vergrößerte Gelenke. Am unproportionierten Körper sind zusätzlich noch verbogene Vordergliedmaßen, Unterbiss und Gaumenspalte ausgebildet. Die Missbildungen verursachen meistens starke Schmerzen.

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus dem typischen klinischen Bild (Zwergwuchs, verformte Körperabschnitte) und der betroffenen Rasse (Miniaturpferde, Shetlandponys). Die Diagnose wird mittels Gendiagnostik aus Blut- oder Haarproben gestellt.

Derzeit (2020) existiert keine kausale Therapie des ACAN-Zwergwuchs.

Kombinationen mit der D1-Variante der Genmutation führen bereits in utero zum Tod der Tiere. Lebend geborene Pferde leiden an hochgradigen Störungen der Körperfunktionen. Durch die Missbildungen kommt es zu Atembeschwerden (chronische Nasennebenhöhlenerkrankungen), Kau- und Fressproblemen durch Zahnfehlstellungen, Lahmheiten sowie Bewegungseinschränkungen durch Sehnen-, Knochen- und Gelenkmissbildungen. Die Pferde werden daher häufig aufgrund ihrer schlechten Lebensqualität euthanasiert.

• Eberth, J.E. 2013. Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Theses and Dissertations - Veterinary Science.
• Metzger J. et al. 2016. Whole-genome sequencing reveals a potential causal mutation for dwarfism in the Miniature Shetland pony. Mamm Genome 28, 143-151. https://doi.org/10.1007/s00335-016-9673-4
• Schweizer Rat und Observatorium der Pferdebranche COFICHEV. Chondrodysplasia-Like Dwarfism (abgerufen am 18.12.2020)
• CAG Center For Animal Genetics. ACAN-Zwergwuchs/Chondrodysplasie (abgerufen am 18.12.2020)