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SHOX-Gen

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1 Definition

Das SHOX-Gen, kurz für short stature homeobox gene, liegt in der pseudoautosomalen Region der Geschlechtschromosomen und spielt in der normalen Entwicklung des Skeletts eine wichtige Rolle. Mutationen im SHOX-Gen können zu einem Mangel des SHOX-Proteins führen und für verschiedene genetische Formen von Kleinwuchs ursächlich sein.

2 Literatur

Tags: ,

Fachgebiete: Humangenetik

Diese Seite wurde zuletzt am 23. November 2021 um 16:37 Uhr bearbeitet.

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