Leri-Weill-Dyschondrosteose
nach dem französischen Neurologen André Léri und dem Pädiater und Endokrinologen Jean Weill
Synonyme: Leri-Weill-Dyschondrosteosis, Léri-Weill-Dyschondrosteose, Leri-Weill-Syndrom, Dyschondrosteosis Léri-Weill
Englisch: Leri-Weill-dyschondrosteosis
Definition
Die Leri-Weill-Dyschondrosteose, kurz LWD, ist eine seltene genetische Skelettdysplasie, die durch einen disproportionierten Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Typische Auffälligkeiten sind eine Mesomelie und Madelung-Deformität. Ursächlich sind Mutationen im SHOX-Gen.
Epidemiologie
Pathogenese
Die häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Mutation bzw. Deletion im SHOX-Gen, das sich in der pseudoautosomalen Region der Geschlechtschromosomen befindet. Die Mutation führt zu einer Haploinsuffizienz.
Das SHOX-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der für die normale Entwicklung der Extremitäten eine Rolle spielt.[1]
Klinik
Die klinischen Symptome einer Leri-Weill-Dyschondrosteose sind interindividuell unterschiedlich stark ausgeprägt. Weibliche Patienten sind in der Regel schwerer betroffen als männliche.
Kennzeichnend für eine Leri-Weill-Dyschondrosteose ist ein disproportionierter Kleinwuchs, der von Geburt an besteht und durch eine Mesomelie charakterisiert ist. Des Weiteren kann in der Pubertät eine sogenannte Madelung-Deformität auftreten. Diese ist in der Regel bilateral zu beobachten.
Weitere mögliche Symptome sind beispielsweise eine Skoliose, eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur oder ein Genu valgum.
Die Intelligenz der Patienten mit einer Leri-Weill-Dyschondrosteose ist nicht eingeschränkt.
Diagnostik
Diagnostisch sollte eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt werden. Eine Röntgenaufnahme der Hand kann zusätzliche Hinweise ergeben.
Um die Diagnose zu sichern, muss eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen. Diese kann die Diagnose einer Leri-Weill-Dyschondrosteose in den meisten Fällen bestätigen.
Differerentialdiagnose
Therapie
Die Therapie der Leri-Weill-Dyschondrosteose ist symptomatisch und supportiv. Eine kausale Therapie existiert derzeit (2021) nicht.
Die Madelung-Deformität und die damit einhergehenden Beeinträchtigungen können mithilfe einer Handgelenksschiene oder -stütze oder in einigen Fällen mit einer operativen Intervention behandelt werden.
Das Knochenwachstum der Patienten sollte regelmäßig durch einen Arzt überwacht werden. Die Substitution von Wachstumshormonen vor Beginn der Pubertät kann die Endgröße im Erwachsenenalter verbessern.
Darüber hinaus sollte eine genetische Beratung der betroffenen Familien erfolgen.
Quellen
- ↑ Léri-Weill Dyschondrosteose - Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik, abgerufen am 23.11.2021
Literatur
- Bald et al. Kurzlehrbuch Pädiatrie, Thieme-Verlag, 2012
- National Organization for Rare Disorders - Leri-Weill Dyschondrosteosis, abgerufen am 23.11.2021
- Orphanet - Léri-Weill-Dyschondrosteose, abgerufen am 23.11.2021
- Shears et al. Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis, Nature genetics, 1998
- Pschyrembel online - Dyschondrosteosis Léri-Weill, abgerufen am 23.11.2021