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Haploinsuffizienz

Englisch: haploinsufficiency

1 Definition

Der aus der Genetik stammende Begriff Haploinsuffizienz beschreibt ein diploides Gen, das im haploiden Zustand einen abnormen Phänotyp aufweist.

2 Hintergrund

Viele der bekannten Erbkrankheiten beruhen darauf, dass ein Funktionsverlust - verursacht durch eine Mutation (z.B. Deletion, Nullmutation) - auf einem Allel durch das meist funktionstüchtige zweite Allel nicht zur Gänze kompensiert werden kann. Die funktionierende Genkopie reicht somit nicht für die Aufrechterhaltung der Genfunktion aus. Liegt eine solche Konstellation vor, spricht man von einer Haploinsuffizienz.

3 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Thieme-Verlag, 2. Auflage

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