Allel

Allele sind Genvarianten, d.h. Veränderungen der Nukleotidsequenz, die an einer bestimmten Stelle der DNA, einem Genlokus, auftreten. Auf molekularer Ebene weisen Allele mindestens einen Einzelnukleotid-Polymorphismus auf, d.h. sie unterscheiden sich mindestens in einem Basenpaar.

Diploide Organismen besitzen von jedem Gen zwei Kopien, nämlich jeweils auf dem mütterlichen und dem väterlichen Chromosom. Liegen zwei gleiche Kopien vor, ist der Organismus für dieses Gen homozygot. Bei zwei verschiedenen Allelen ist der Organismus für das Gen heterozygot. Existieren innerhalb einer Population mehr als zwei Allele für ein bestimmtes Gen spricht man von multipler Allelie.

Genmutationen führen zur Entstehung neuer Allele. Die Art der Mutation entscheidet dabei, ob sich die phänotypische Ausprägung voneinander unterscheidet. So führen stille Mutationen zu keinem Aminosäureaustausch im kodierten Protein. Treten die Genmutationen auch in der Keimbahn auf und haben keinen nachteiligen Effekt, können die entstandenen Allele weiter an die Nachkommen vererbt werden.

Die Allele bestimmen die phänotypische Ausprägung des Gens. Handelt es sich um heterozygote Allele, wird das Phänotyp-bestimmende Allel als dominantes Allel bezeichnet und das nicht ausgeprägte als rezessives Allel. Es können aber auch beide Allele ausgeprägt werden, in dem Falle spricht man von einer Kodominanz. Ein Beispiel hierfür sind die A- und B-Antigene des AB0-Blutgruppensystems. Kommt es zu einer Vermischung beider Ausprägungen spricht man von einem intermediären Erbgang.

Der Genotyp des Gens A wird als "Aa" angegeben. "A" und "a" sind die beiden Allele, das großgeschriebene bezeichnet hierbei das dominante Gen.