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Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

1 Definition

Als heterozygote familiäre Hypercholesterinämie, kurz HeFH, wird eine relativ häufige angeborene Fettstoffwechselstörung bezeichnet.

2 Epidemiologie

Die Allelfrequenz der HeFH beträgt ca. 1/250 bis 1/500.

3 Ätiologie

Ursache der HeFH sind verschiedene Mutationen, die meist den LDL-Rezeptor betreffen. Seltener sind Defekte in den Genen für ApoB-100 oder PCSK9.

4 Klinik

Patienten mit HeFH besitzen bereits im Kindesalter erhöhte Plasmaspiegel von LDL-Cholesterin, meist zwischen 200 und 450 mg/dl. Im Verlauf entstehen folgende Symptome:

5 Diagnostik

Eine FH sollte immer bei LDL-Cholesterinspiegeln über 190 mg/dl erwogen werden, bei Kindern unter 16 Jahren ab 155 mg/dl. Die Diagnose kann klinisch gestellt werden bei:

  • positiver Familienanamnese: Familienangehörige ersten Grades mit
    • LDL-Cholesterin > 190 mg/dl
    • oder vorzeitiger KHK (< 60 Jahre bei Frauen bzw. < 55 Jahre bei Männer)
    • oder Xanthomen
  • oder Nachweis von Sehnenxanthomen
  • oder Arcus corneae vor dem 45. Lebensjahr beim Index-Patienten

Die Diagnose kann anschließend durch molekulargenetische Untersuchungen der relevanten Gene bestätigt werden.

6 Differenzialdiagnosen

7 Therapie

Bei Patienten mit HeFH sollte der Plasmaspiegel von LDL-Cholesterin frühzeitig aggressiv gesenkt werden. Empfohlen wird eine Ernährung mit wenig gesättigten und trans-Fettsäuren, wobei fast immer Lipidsenker nötig sind. Statine sind Substanzen der ersten Wahl, als Zweitlinientherapie kommen Ezetimib, Anionenaustauscherharze oder PCSK9-Inhibitoren in Betracht. Ultima ratio ist der Einsatz einer LDL-Apherese.

Lomitapid, ein Inhibitor des mikrosomalen Triglyzeridtransferproteins (MTP) und Mipomersen, ein Antisense-Oligonukleotid zu Apolipoprotein B, sind derzeit (2019) in Deutschland nicht zugelassen.

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