Synonym: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie
Englisch: familial combined hyperlipid(a)emia, FCHL
Die familiäre kombinierte Hyperlipidämie, kurz FKHL, ist eine relativ häufige Fettstoffwechselerkrankung. Nach der Klassifikation nach Fredrickson ist die FH eine der möglichen Ursachen einer Hyperlipoproteinämie Typ IIb.
Die Prävalenz der FKHL wird in der Literatur mit 1/100 bis 1/200 angegeben.
Die molekulare Ätiologie ist bislang (2019) wenig verstanden. Vermutlich liegt der FKHL eine polygene Prädisposition zugrunde. Pathophysiologisch wird eine Überproduktion und Abbaustörung von VLDL bei hoher ApoB-100-Synthese vermutet.
Die FKHL ist ein wichtiger Risikofaktor für die Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit (KHK). Ungefähr 20 % der Patienten, die eine KHK vor dem 60. Lebensjahr entwickeln, leiden vermutlich an einer FKHL. Meist entwickelt sie sich im Erwachsenenalter, wobei familiär gehäuft typischerweise drei Phänotypen auftreten. Dabei kann es je nach Ernährung, Sport und Körpergewicht zum variablen Auftreten aller drei Formen bei einem Individuum kommen:
In der Labordiagnostik erscheint das Serum typischerweise eingetrübt. Außerdem zeigen betroffene Personen einen reduzierten Plasmaspiegel von HDL-Cholesterin. Charakteristischerweise zeigen sich signifikant erhöhte ApoB-Spiegel aufgrund von small-dense-LDL-Partikeln.
Patienten mit einer FKHL benötigen aufgrund ihres stark erhöhten kardiovaskulären Risikos eine aggressive lipidsenkende Therapie, die eine Modifikation des Lebensstils (Diät) und den Einsatz von Lipidsenkern (z.B. Statinen) umfasst.
Als Basistherapie eignen sich zudem Omega-3-Fettsäuren (2 bis 4 g/Tag). Liegen hohe Triglyzeride und niedrige HDL-Cholesterinwerte vor, können zusätzlich Fibrate gegeben werden. Außerdem wird in den USA Nikotinsäure verwendet - in Deutschland ist diese Substanz jedoch nicht zur Behandlung von Hyperlipidämien zugelassen.
Tags: Atherosklerose, Fettstoffwechselstörung, KHK
Fachgebiete: Endokrinologie u. Diabetologie
Diese Seite wurde zuletzt am 6. Juli 2020 um 10:33 Uhr bearbeitet.
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