Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

Synonym: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie
Englisch: familial combined hyperlipid(a)emia, FCHL

1 Definition

Die familiäre kombinierte Hyperlipidämie, kurz FKHL, ist eine relativ häufige Fettstoffwechselerkrankung. Nach der Klassifikation nach Fredrickson ist die FH eine der möglichen Ursachen einer Hyperlipoproteinämie Typ IIb.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der FKHL wird in der Literatur mit 1/100 bis 1/200 angegeben.

3 Ätiologie

Die molekulare Ätiologie ist bislang (2019) wenig verstanden. Vermutlich liegt der FKHL eine polygene Prädisposition zugrunde. Pathophysiologisch wird eine Überproduktion und Abbaustörung von VLDL bei hoher ApoB-100-Synthese vermutet.

4 Klinik

Die FKHL ist ein wichtiger Risikofaktor für die Entwicklung einer koronaren Herzkrankheit (KHK). Ungefähr 20 % der Patienten, die eine KHK vor dem 60. Lebensjahr entwickeln, leiden vermutlich an einer FKHL. Meist entwickelt sie sich im Erwachsenenalter, wobei familiär gehäuft typischerweise drei Phänotypen auftreten. Dabei kann es je nach Ernährung, Sport und Körpergewicht zum variablen Auftreten aller drei Formen bei einem Individuum kommen:

• erhöhte Plasmakonzentration von LDL-Cholesterin
• erhöhte Plasmakonzentrationen von Triglyzeriden und VLDL-Cholesterin
• erhöhte Plasmakonzentration von Triglyzeriden und LDL-Cholesterin

In der Labordiagnostik erscheint das Serum typischerweise eingetrübt. Außerdem zeigen betroffene Personen einen reduzierten Plasmaspiegel von HDL-Cholesterin. Charakteristischerweise zeigen sich signifikant erhöhte ApoB-Spiegel aufgrund von small-dense-LDL-Partikeln.

5 Therapie

Patienten mit einer FKHL benötigen aufgrund ihres stark erhöhten kardiovaskulären Risikos eine aggressive lipidsenkende Therapie, die eine Modifikation des Lebensstils (Diät) und den Einsatz von Lipidsenkern (z.B. Statinen) umfasst.

Als Basistherapie eignen sich zudem Omega-3-Fettsäuren (2 bis 4 g/Tag). Liegen hohe Triglyzeride und niedrige HDL-Cholesterinwerte vor, können zusätzlich Fibrate gegeben werden. Außerdem wird in den USA Nikotinsäure verwendet - in Deutschland ist diese Substanz jedoch nicht zur Behandlung von Hyperlipidämien zugelassen.