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Hyperlipidämie Typ 2

(Weitergeleitet von Familiäre Hypercholesterinämie)

Synonyme: primäre Hypercholesterinämie, familiäre Hypercholesterinämie, Hyperlipoproteinämie Typ 2

1 Definition

Die Hyperlipidämie Typ 2 oder familiäre Hypercholesterinämie ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Hyperlipoproteinämie (HLP), die sich durch ein deutlich erhöhtes Serumcholesterin auszeichnet.

2 Pathophysiologie

Bei der Hyperlipidämie Typ 2 liegt ein genetischer Defekt des LDL-Rezeptors vor. Durch eine Mutation des zugehörigen Gens auf Chromosom 19 kann LDL nicht bzw. nur in geringem Umfang von den Leberzellen aufgenommen werden. Dadurch geht die Rückkopplungshemmung der Cholesterinsynthese verloren, was in der Leber zu einer exzessiven Synthese von VLDL führt. Das aus dem VLDL gebildete LDL erhöht dann massiv den Serumcholesterinspiegel.

Je nachdem ob der Gendefekt nur eines oder beide homologen Chromsomen betrifft, unterscheidet man eine heterozygote und eine homozygote Form der Hypercholesterinämie. Die wesentlich häufigere, heterozygote Form liegt vor, wenn der Gendefekt von nur einem Elternteil vererbt wurde. Ihre Inzidenz liegt etwa bei 1:500. Bei der homozygoten Form wurde der Gendefekt von beiden Elternteilen auf das Kind übertragen. Dieser Defekt tritt mit einer Inzindenz von 1:1.000.000 wesentlich seltener auf.

3 Einteilung

3.1 Hyperlipoproteinämie Typ 2a

Diese Form der Hyperlipidämie zeichnet sich durch erhöhte Gesamtcholesterinwerte und normale Triglyceridwerte aus. Das LDL-Cholesterin ist erhöht, das HDL-Cholesterin oft erniedrigt bis normal. Das Nüchternserum ist klar. Eine Serumelektrophorese zeigt die Banden alpha und prä-beta.

siehe auch: Homozygote familiäre Hypercholesterinämie

3.2 Hyperlipoproteinämie Typ 2b

Die Hyperlipoproteinämie Typ 2 ist eine gemischte Hyperlipidämie, bei der sowohl die Gesamtcholesterinwerte als auch die Triglyceridwerte erhöht sind. Das LDL-Cholesterin ist erhöht, das HDL-Cholesterin oft erniedrigt. In der Serumelektrophorese zeigen sich starke beta- und prä-beta-Banden, die alpha-Bande ist sichtbar. Das Nüchternserum ist leicht trüb.

4 Klinik

Patienten mit Hyperlipidämie Typ 2 weisen Gesamtcholesterinwerte von mehr als 300 mg/dl aus. Durch das massiv erhöhte Serumcholesterin kommt es zur Ausbildung von Xanthomen und Xanthelasmen sowie zum vorzeitigen Auftreten einer Arteriosklerose und eines Arcus senilis.

5 Therapie

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