Apolipoprotein B-100 - DocCheck Flexikon

Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren, Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 12. bis 27. Juni 2021 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 28. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben. Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt! Bis bald Euer Flexikon-Team

Apolipoprotein B-100

Synonym: Apolipoprotein B100

1 Definition

Apolipoprotein B-100; kurz ApoB-100, ist ein Apolipoprotein, das einen wichtigen Bestandteil von Low Density Lipoprotein (LDL), Very Low Density Lipoprotein (VLDL) und Lipoprotein (a) bildet. Es vermittelt die Bindung von LDL an den LDL-Rezeptor und ermöglicht dadurch dessen Endozytose.

2 Hintergrund

Das für Apolipoprotein B-100 kodierende Gen liegt auf Chromosom 2 Genlokus p24-p23. Mutationen des APOB-Gens führen zu einer deutlich reduzierten Bindungsfähigkeit von LDL, die sich als autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 2 bemerkbar macht. Der Phänotyp ist klinisch nicht vom LDL-Rezeptor-Defekt (autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 1) zu unterscheiden.