Apolipoprotein B-100

Synonym: Apolipoprotein B100

1 Definition

Apolipoprotein B-100; kurz ApoB-100, ist ein Apolipoprotein, das einen wichtigen Bestandteil von Low Density Lipoprotein (LDL), Very Low Density Lipoprotein (VLDL) und Lipoprotein (a) bildet. Es vermittelt die Bindung von LDL an den LDL-Rezeptor und ermöglicht dadurch dessen Endozytose.

2 Hintergrund

Das für Apolipoprotein B-100 kodierende Gen liegt auf Chromosom 2 Genlokus p24-p23. Mutationen des APOB-Gens führen zu einer deutlich reduzierten Bindungsfähigkeit von LDL, die sich als autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 2 bemerkbar macht. Der Phänotyp ist klinisch nicht vom LDL-Rezeptor-Defekt (autosomal-dominante Hypercholesterinämie Typ 1) zu unterscheiden.