Chromosom 2
1. Definition
Chromosom 2 ist eines der 23 Chromosomen des Menschen. Besonderheiten von Chromosom 2 sind seine von den übrigen Chromosomen abweichende Entwicklungsgeschichte sowie die große Anzahl an Pseudogenen.
2. Hintergrund
In normalen Körperzellen liegt das Chromosom paarig vor (diploider Chromosomensatz). In Keimzellen ist nur ein Exemplar des Chromosom 2 vorhanden (haploider Chromosomensatz).
3. Aufbau
Das Chromosom 2 besteht aus einer Aufeinanderfolge von rund 242 Millionen Basenpaaren. Etwa 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert. Die Identifizierung aller auf Chromosom 2 befindlichen Gene ist noch nicht abgeschlossen. Die Gesamtmenge der Protein-kodierenden Gene wird auf etwa 1.300 geschätzt. Weiterhin konnten rund 1.080 Pseudogene identifiziert werden.[1]
4. Evolutionäre Besonderheit
Chromosom 2 ist das einzige Chromosom des humanen Erbgutes, das aus der Verschmelzung zweier Ur-Chromosomen hervorgegangen ist.
5. Bedeutende Gene
- LCT (Lactase)
- TNT (Titin)
- TGF alpha (Transforming Growth Factor α)
- LRRTM1
- GGCX (Gamma-Glutamylcarboxylase)
6. Klinik
Mutationen oder Schäden auf Chromosom 2 können zu folgenden Erkrankungen führen:
7. Quelle
- ↑ Ensembel - Chromosom 2, abgerufen am 01.09.2023