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MODY

Abkürzung für: Maturity-Onset Diabetes of the Young

1 Definition

Als MODY bezeichnet man den untypischerweise bereits vor dem 25. Lebensjahr auftretenden Diabetes mellitus, welcher klinisch an einen Typ-2-Diabetes ("Altersdiabetes") erinnert.

Gemäss WHO gehört der MODY zu der Gruppe der "genetischen Defekte der Beta-Zell-Funktion" und wird in mutationsspezifische Subgruppen eingeteilt.

2 Ursachen

Der MODY-Diabetes beruht auf Mutationen von Genen, die im Glukosestoffwechsel benötigt werden. Die Vererbung erfolgt monogen autosomal-dominant. Ein MODY manifestiert sich bereits in der Kindheit oder Jugend und ist anfangs noch nicht insulinpflichtig. Der Anteil an MODY-Diabetikern unter allen Diabetikern liegt bei 2-5%.

3 Einteilung

Die folgenden, heterogenen Genmutationen können zum Phänotypen eines MODY führen:

  • MODY 1: HNF4A (hepatocyte nuclear factor-4-alpha); hepatischer Transkriptionsfaktor, Chromosom 20 q13.12 (5% der Fälle)
  • MODY 2: GCK (Glucokinase); Chromosom 7 p13 (10 - 15% der Fälle)
  • MODY 3: HNF1A (hepatocyte nuclear factor-1-alpha); hepatischer Transkriptionsfaktor, Chromosom 12 q24.2; mit 65% der Fälle die häufigste MODY-Form in Europa; die Manifestation geschieht in der frühen Pubertät; es kann zu ausgeprägten Hyperglykämien kommen; charakteristisch ist außerdem eine erniedrigte Nierenschwelle für Glukose
  • MODY 4: PDX1 (pancreas/duodenum homeobox protein-1); Chromosom 13 q12.1
  • MODY 5: TCF2 (hepatic transcription factor-2); hepatischer Transkriptionsfaktor, Chromosom 17 cen-q21.3
  • MODY 6: NEUROD1 (neurogenic differentiation 1); Chromosom 2 q32
  • MODY 7: KLF11 (Krueppel like factor 11); Chromosom 2 p25
  • MODY 8: CEL (carboxyl ester lipase); Chromosom 9 q34
  • MODY 9: PAX4 (paired box gene 4); Chromosom 7 q32
  • MODY 10: INS (insulin gene); Chromosom 11 p15.5
  • MODY 11: BLK (B-lymphoid tyrosine kinase); Chromosom 8 p23

4 Diagnostik

Der Verdacht auf einen MODY besteht bei:

Durch den Nachweis einer der oben genannten Mutationen kann man die endgültige Diagnose stellen.

5 Therapie

Anfangs sind Sulfonylharnstoffe ausreichend, später aber eine Insulintherapie unumgänglich.

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