Chromosom 9

1 Definition

Das Chromosom 9 ist eines von 23 gepaart vorkommenden Chromosomen im Erbgut des Menschen.

2 Aufbau

Das humane Chromosom 9 setzt sich aus 140 Mio. Basenpaaren zusammen. Damit entfallen rund 4,5 % der DNA auf dieses Chromosom. Noch nicht alle der etwa 1.200 bis 1.300 Gene konnten bisher entschlüsselt werden. Molekularbiologisch eindeutig identifiziert sind bisher rund 900 Gene.

3 Wichtige Gene

Folgende auf Chromosom 9 lokalisierte Gene sind von hoher physiologischer Bedeutung für den Organismus:

• Glycodelin-Gen
• FXN- oder FRDA-Gen (codiert für Frataxin)
• PTGS1- oder COX1-Gen (codiert für das Enzym Cyclooxygenase-1)
• Gen für Flavokinase
• ABO-Gen, codiert die ABO-Blutgruppeneigenschaften

4 Pathophysiologie

Aufgrund seiner Größe führen Mutationen auf Chromosom 9 zu zahlreichen und höchst unterschiedlichen Krankheitsbildern. Nicht bei allen ist ein Zusammenhang mit einer Chromosom-9-Mutation wissenschaftlich endgültig nachgewiesen.

• Rethoré-Syndrom
• Pleomorphes Xanthoastrozytom
• Philadelphia-Chromosom
• Friedreich-Ataxie
• Harnblasenkarzinom
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
• Morbus Osler
• Geniospasmus
• Gorlin-Goltz-Syndrom
• Galaktosämie
• Osteoonychodysplasie
• Tuberöse Sklerose
• Neuroakanthozytose
• Okulokutaner Albinismus Typ 3
• Upshaw-Shulman-Syndrom