Chromosom 9
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
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Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Karin Auschner
Medizinische/r Fachangestellte/r
Dipl.-Biol. Timo Freyer
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Definition
Das Chromosom 9 ist eines von 23 gepaart vorkommenden Chromosomen im Erbgut des Menschen.
Aufbau
Das humane Chromosom 9 setzt sich aus ca. 138 Mio. Basenpaaren zusammen. Damit entfallen rund 4,5 % der DNA auf dieses Chromosom. 778 kodierende Gene sowie 692 Pseudogene wurden identifiziert.[1]
Bedeutende Gene
Folgende auf Chromosom 9 lokalisierte Gene sind von hoher physiologischer Bedeutung für den Organismus:
- Glycodelin-Gen
- FXN- oder FRDA-Gen (codiert für Frataxin)
- PTGS1- oder COX1-Gen (codiert für das Enzym Cyclooxygenase-1)
- Gen für Flavokinase
- ABO-Gen, codiert die ABO-Blutgruppeneigenschaften
Klinik
Aufgrund seiner Größe führen Mutationen auf Chromosom 9 zu zahlreichen und höchst unterschiedlichen Krankheitsbildern. Nicht bei allen ist ein Zusammenhang mit einer Chromosom-9-Mutation wissenschaftlich endgültig nachgewiesen.
- Rethoré-Syndrom
- Pleomorphes Xanthoastrozytom
- Philadelphia-Chromosom
- Friedreich-Ataxie
- Harnblasenkarzinom
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Morbus Osler
- Geniospasmus
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- Galaktosämie
- Osteoonychodysplasie
- Tuberöse Sklerose
- Neuroakanthozytose
- Okulokutaner Albinismus Typ 3
- Upshaw-Shulman-Syndrom
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 9, abgerufen am 01.09.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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