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Tuberöse Sklerose

nach dem französischen Arzt Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909) und dem englischen Dermatologen John James Pringle (1855-1922)
Synonyme: Bourneville-Pringle-Syndrom, Morbus Bourneville-Pringle, Bourneville-Brissaud-Pringle-Pellizzi-Syndrom, hypertrophische Hirnsklerose, Neurinomatosis centralis, Neurospongiosablastosis diffusa, Spongioblastosis circumscripta
Englisch: tuberous sclerosis, Bourneville-Pringle disease

1 Definition

Die tuberöse Sklerose ist eine zu den Phakomatosen zählende Erkrankung, die mit einer uneinheitlichen Reihe von Symptomen einhergeht.

2 Epidemiologie

Angaben über die Häufigkeit der Erkrankung variieren zwischen 1:8.000 und 1:15.000.

3 Ätiologie

Die tuberöse Sklerose wird autosomal-dominant vererbt. Man geht davon aus, dass in etwa 70% der Fälle eine Neumutation vorliegt. Es liegt also eine hohe Spontanmutationsrate vor.

Ursache der Erkrankung ist in mehr als 85% der Fälle eine Mutation

Die von TCS1 und TSC2 codierten Proteine gehören zu einem TSC-Proteinkomplex, der ein kritischer negativer Regulator des mTOR-Komplexes 1 ist. Er ist für die Regelung des Zellwachstums und der Zellgröße essentiell.

4 Symptomatik

Das Vollbild des Bourneville-Pringle-Syndroms ist durch eine klinische Trias beschrieben:

Verschiedene andere Symptome können auftreten, die vor allem das ZNS, die Niere und die Haut betreffen. Entitäten, die überdurchschnittlich häufig mit der tuberösen Sklerose assoziiert sind, sind unter anderem das Angiomyolipom der Niere sowie das kardiale Rhabdomyom.

Die Symptome des Bourneville-Pringle-Syndroms treten üblicherweise bereits im Kleinkindesalter auf. Bei der bildgebenden Diagnostik sind die in der MRT kortikal auftretende fokale gyrale Schwellungen (sog. Tubera) charakteristisch für die Erkrankung. Weiterhin sind auch bereits in der Computertomographie sichtbare periventrikulären Verkalkungen pathognomonisch für das Syndrom.

Verschiedene Autoren teilen das inhomogene Bourneville-Pringle-Syndrom in unterschiedliche Entitäten.

5 Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt klinisch mit molekulargenetischer Sicherung.

6 Therapie

Zur Zeit (2017) gibt es keine ursächliche Therapie der tuberösen Sklerose. Die Behandlung ist rein symptomatisch. Die Lebenserwartung der Patienten ist in der Regel nicht eingeschränkt. In schweren Fällen können die kognitiven Beeinträchtigungen durch die Epilepsie und das Auftreten von Tumoren jedoch zu einer verkürzten Lebensdauer führen.

7 Literatur

  • Bourneville, DM. Sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales: Idiotie et épilepsie hemiplégique. Archives de neurologie, Paris, 1880, 1:81-9l.
  • Bourneville DM. Brissaud E. Encéphalite ou sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales. Archives de neurologie, Paris, 1881, 1: 390-412.
  • Pringle JJ. A case of congenital adenoma sebaceum. British Journal of Dermatology, Oxford, 1890, 2: 1-14.

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