Tuberin

Synonym: Tuberöse-Sklerose-Komplex 2
Englisch: tuberin, tuberous sclerosis complex 2

1 Übersicht

Tuberin, kurz TSC2, ist ein Protein, das durch das TSC2-Gen auf Chromosom 16 (Genlokus 16p13.3) kodiert wird.

2 Hintergrund

Tuberin wird in einer Vielzahl von Geweben exprimiert, v.a. in kleinen Gefäßen, kortikalen Neuronen und Purkinje-Zellen. Es wirkt als Tumorsuppressor und spielt eine Rolle bei einer Vielzahl von Signalwegen (v.a. über mTOR).

Zusammen mit Hamartin, das auf dem TSC1-Gen kodiert wird, bildet es den sog. Tuberöse-Sklerose-Komplex.

3 Klinik

Genmutationen von TSC2 (oder TSC1) können zu einer tuberösen Sklerose führen. In den Tubera und den subependymalen Riesenzellastrozytomen der betroffenen Patienten lässt sich Tuberin jedoch kaum nachweisen.