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Tuberin

(Weitergeleitet von TSC2)

Synonym: Tuberöse-Sklerose-Komplex 2
Englisch: tuberin, tuberous sclerosis complex 2

1 Übersicht

Tuberin, kurz TSC2, ist ein Protein, das durch das TSC2-Gen auf Chromosom 16 (Genlokus 16p13.3) kodiert wird.

2 Hintergrund

Tuberin wird in einer Vielzahl von Geweben exprimiert, v.a. in kleinen Gefäßen, kortikalen Neuronen und Purkinje-Zellen. Es wirkt als Tumorsuppressor und spielt eine Rolle bei einer Vielzahl von Signalwegen (v.a. über mTOR).

Zusammen mit Hamartin, das auf dem TSC1-Gen kodiert wird, bildet es den sog. Tuberöse-Sklerose-Komplex.

3 Klinik

Genmutationen von TSC2 (oder TSC1) können zu einer tuberösen Sklerose führen. In den Tubera und den subependymalen Riesenzellastrozytomen der betroffenen Patienten lässt sich Tuberin jedoch kaum nachweisen.

Diese Seite wurde zuletzt am 21. Januar 2020 um 18:12 Uhr bearbeitet.

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