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Lymphangioleiomyomatose

altes Synonym: muskuläre Zirrhose der Lunge

1 Definition

Bei der Lymphangioleiomyomatose handelt es sich um eine Erbkrankheit, welche Lunge und Mediastinum befällt. Aufgrund einer Mutation im TSC-2-Gen kommt es zu einem vermehrten Wachstum (Proliferation) von glatten Muskelzellen.

2 Erstbeschreibung

Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung, der sie auch ihr Synonym zu verdanken hat, geht auf Stössel in den 40ziger Jahren zurück. Er beschrieb die heute bekannte Lymphangioleiomyomatose als sogenannte muskuläre Zirrhose der Lunge.

3 Epidemiologie

Die Lymphangioleiomyomatose ist mit einer Auftretenswahrscheinlichkeit von 100 bis 200 Fällen im Jahr keine seltene Erkrankung. Ihre Prävalenz wird mit 1:1000000 angegeben. Sie zeigt sich nur bei Frauen. Diese befinden sich im geschlechtsreifen Zustand und sind nicht in der Menopause. Die Mehrzahl der Lymphangioleiomyomatosen treten ohne weitere Erkrankungen, also isoliert auf und machen damit etwa 60 % der Fälle aus. Die übrigen 40 % der Fälle sind meist mit der tuberösen Sklerose assoziiert.

4 Ätiologie

Die Ursache der Lymphangioleiomyomatose ist ein Gendefekt. Genauer eine somatische Mutation auf dem TSC-2-Gen der Lunge. Diese Mutation führt zu einer Proliferation der glatten Muskelzellen (Myozyten) von Lunge und Mediastinum, welche bei dieser Erkrankung zudem durch die Ausbildung von Hormonrezeptoren gekennzeichnet sind.

5 Pathogenese

Aufgrund der Mutation bilden sich atypische Muskelzellen aus. Diese Myozyten sind epitheloidzellartig, spindelzellartig oder rundlicher Gestalt. Sie bilden das Glykoprotein GP 100, welches an HMB-45 spezifisch bindet. Diese Bindung beschert der Zelle den Namen LAM-Zelle. Nun wiederum sezernieren die LAM-Zellen Proteine, welche als sogenannte Matrix-Metalloproteinasen bezeichnet werden und die Zellwand zerstören. Auf dem Boden dieser Reaktion kommt es zur Verlegung von Lymphgefäßen, zu bronchialen Obstruktionen und zur venookklusiven Lungenerkrankung.

6 Pathophysiologie

Pathophysiologisch kommt es zu einer Lungenüberblähung mit konsekutiver Erhöhung der Totalkapazität. Die bronchialen Obstruktionen manifestieren sich als periphere obstruktive Ventilationsstörung, in Folge derer die Einsekundenkapazität erniedrigt ist.

7 Symptomatik

De Patientinnen klagen über eine progrediente Luftnot und mittelschwere Thoraxschmerzen, welche per se ein uncharakteristisches Sympton darstellt und einer breiten differentialdiagnostischen Abklärung bedarf. Zudem können ein Chylothorax, eine Hämoptoe oder ein Pneumothorax auftreten. Diese vier Symptome kommen mit bis zu 60% bei den Patienten im Verlauf der Erkrankung vor.

Neben den pulmonalen Symptomen gibt es auch extrapulmonale Symptome, vor allem, wenn die Lymphangioleiomyomatose mit der tuberösen Sklerose vergesellschaftet ist. Hier zeigen sich vermehrt Angiomyolipome und Hamartome.

8 Diagnostik

Zu den diagnostischen Untersuchungen zählen nach Anamnese, klinischer Untersuchung und Laboruntersuchung die Röntgenaufnahme der Lunge sowie die Lungenfunktionsprüfung und die Computertomographie zum Standart. Eine Lungenbiopsie kann mittels Immunhistochemie bei der Verifzierung der Zellen helfen.

9 Therapie

Die Therapie besteht aus drei Säulen. Säule Nummer eins ist die allgemeine Therapie der Begleitersymptome wie zum Beispiel eine Sauerstofflangzeittherapie oder die Gabe von Bronchospasmolytika. Die zweite Säule besteht in interventionellen Verfahren wie der Pleurodese. Und die letzte Säule beinhaltet die Gabe von Hormonpräparaten. Bei einem Fehlschlagen dieser drei Säulen besteht die Möglichkeit der Lungentransplantation.

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