Chromosom 16
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Chromosom 16 ist eines von 23 paarig vorkommenden Chromosomen und damit Teil des menschlichen Erbgutes. Lediglich in Keimzellen kommt jeweils nur ein unpaariges Exemplar des Chromosoms vor.
Aufbau
Das 16. Chromosom besteht aus einer Aufeinanderfolge von rund 90 Millionen Basenpaaren, wodurch ca. 3 % der gesamten DNA der menschlichen Zelle auf dieses Chromosom entfallen. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 863 Protein-kodierende und 509 Pseudogene identifiziert.[1]
Bedeutende Gene
- Tonicity-Responsive Enhancer Binding Protein
- PKD1
- Cadherin
- Chemokin
- alle bisher bekannten Tryptasen
- Uromodulin (Tamm-Horsfall-Protein)
- Melanocortinrezeptor 1 (MC1R)
Klinik
Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 16 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:
- Hereditäre alpha-Tryptasämie
- Pseudoxanthoma elasticum
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
- Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2
- Fanconi-Anämie
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Tuberöse Sklerose
- Trisomie 16
- Townes-Brocks-Syndrom
- Neuroakanthozytose
- Morbus Morquio
- Gitelman-Syndrom
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 16, abgerufen am 05.09.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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