Polycystin-1
Synonyme: Polycystin 1, PKD1, TRPP1, Pc-1
Englisch: polycystin 1, autosomal dominant polycystic kidney disease 1 protein
Definition
Polycystin-1, kurz PC1, bildet zusammen mit Polycystin-2 einen nicht-selektiven Kationenkanal aus der Polycystin-Unterfamilie. Er gehört zu den TRP-Kanälen.
Genetik
Polycystin-1 wird durch das PKD1-Gen auf Chromosom 16 am Genlokus 16p13.3. kodiert.
Biochemie
Polycystin-1 bildet zusammen mit Polycystin-2 einen heteromeren Calcium-permeablen Kationenkanal, der durch Proteine der Wnt-Familie (z.B. WNT3A und WNT9B) aktiviert wird. Er ist u.a. an der Reifung von Epithelzellen und bei der Aufrechterhaltung der renalen epithelialen Differenzierung beteiligt. Zudem spielt er eine Rolle bei der strukturellen Organisation der Nephrone im frühen Fetalstadium.
Klinik
Mutationen in PKD1-Gen werden autosomal-dominant vererbt und sind u.a. mit der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) assoziiert.
Weblinks
- GeneCards – PKD1 Gene, abgerufen am 06.01.2025
- UniProt – PKD1_HUMAN, abgerufen am 06.01.2025