Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Englisch: autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD

1 Definition

Die ADPKD ist dem Namen nach eine Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird und durch die Bildung von Zystennieren imponiert.

• ICD-10-Code: Q61.2

2 Ursache und Prävalenz

Es gibt drei Gene, deren Mutationen eine ADPKD auslösen können. In 80% der Fälle liegt auf Chromosom 16 ein defektes PKD1-Gen vor, das für Polycystin-1 kodiert. Das Gen PKD2, das für Polycystin-2 kodiert und sich auf dem Chromosom 4 befindet, zeigt bei 15% der Betroffenen eine Mutation. Bei den übrigen 5% ist eine genaue Genzuordnung nicht möglich. Bei der Prävalenz gibt es unterschiedliche Angaben die zwischen 1 zu 300 und 1 zu 1.000 schwanken. Sicher ist, dass die Dunkelziffer höher ist und die ADPKD als häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit bezeichnet werden kann.

3 Symptome

Die Symptomatik ist bei allen nahezu gleich, lediglich in der Schwere der Symptome gibt es Unterschiede. Hier gilt die Regel, dass Patienten mit großen Nieren (>15cm) häufiger und stärkere Beschwerden haben. Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen.

3.1 Hypertonie

In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie. Diese wird vermutlich dadurch ausgelöst, dass Zysten auf ein Nierengefäß drücken und distal davon der Blutdruck sinkt. Dieser Blutdruckabfall wird nun von der betroffenen Niere registriert, was eine Ausschüttung von Renin und damit eine Steigerung des Blutdrucks zur Folge hat.

3.2 Chronischer Schmerz

Da die Zysten auch die umgebenden Nerven komprimieren können, kann es zu chronischen Schmerzen kommen. Charakteristisch strahlen diese in den Rücken, die Flanken und die Leisten aus.

3.3 Hämaturie

Bei jedem zweiten Patienten mit ADPKD kann Blut im Urin vorgefunden werden (Hämaturie). Die Menge kann jedoch variieren, so dass es sich in manchen Fällen nur um mikroskopische Mengen handelt (Mikrohämaturie).

3.4 Harnwegsinfektion

Bei manchen Patienten kommt es vermehrt zu Harnwegsinfekten, wobei hier Frauen typischerweise häufiger betroffen sind. Das erhöhte Risiko läst sich so erklären, dass die Zysten einen guten Sammelpunkt für Bakterien darstellen.

3.5 Nierensteine

20-30% der ADPKD-Patienten haben ein Nierensteinleiden. Dies liegt unter anderem daran, dass die Zysten den Abfluss des Urins behindern und sich daher schneller Kristalle bilden können.

3.6 Extrarenale Manifestationen

Auch andere Organe können von der ADPKD betroffen sein. So können Zysten in der Leber, seltener auch in der Milz und im Pankreas auftreten. Durch Strukturschwächen zerebraler Arterien ist das Auftreten von Aneurysmen möglich. Auch Colondivertikel, Leistenhernien und Aorteninsuffizienzen kommen bei ADPKD-Patienten häufiuger vor.

Zystennieren (Präparat)

Zystenniere CT

4 Therapie

Die Behandlung der ADPKD ist nur symptomatisch. Das heißt, es wird zum Beispiel nur der erhöhte Blutdruck oder ein möglicherweise vorliegender Harnwegsinfekt behandelt. Im fortgeschrittenen Stadium ist eine Dialyse indiziert. Eine vollständige Heilung kann nur durch eine Nierentransplantation erreicht werden.