Autosomal-dominanter Erbgang

Englisch: autosomal-dominant inheritance

1 Definition

Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das veränderte Allel nur auf einem der beiden homologen Autosomen vorliegen muss, damit sich ein Merkmal phänotypisch ausprägt bzw. eine Erkrankung manifest wird. Für den Ausbruch einer monogen vererbten Erkrankung ist damit eine Heterozygotie ausreichend.

2 Hintergrund

Die genetische Information liegt auf einem der 22 Autosomenpaare und wird daher unabhängig vom Geschlecht vererbt.

• Für die Nachkommen eines Erkrankten besteht ein Risiko von 50%, das defekte Allel zu erben und ebenfalls Merkmalsträger zu sein.
• Sind beide Elternteile erkrankt und heterozygot steigt das Risiko auf 75%.
• Ist ein Elternteil homozygot, liegt das Risiko bei 100%.

Diese Werte haben bei Erbkrankheiten jedoch oft eher theoretische Bedeutung, da homozygote Träger häufig so schwer erkrankt sind, dass sie nicht das Fortpflanzungsalter erreichen.

3 Autosomal-dominant vererbte Krankheiten

Zu den autosomal-dominant vererbten Krankheiten zählen unter anderem:

• Achondroplasie
• Acne inversa
• Chorea Huntington
• Cleidocraniale Dysplasie
• Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen)
• Osteogenesis imperfecta (Typ I)
• Marfan-Syndrom
• Ehlers-Danlos-Syndrom (Typen I–IV, VII A u. B, VIII)
• Ichthyosis vulgaris
• Habsburglippe
• Familiäre Hypercholesterinämie (HLP Typ 2)
• Familiäre Zystennieren
• Myotone Dystrophie
• Brachydaktylie und Polydaktylie
• Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie
• Familiäre adenomatöse Polyposis coli