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Marfan-Syndrom

nach dem französischen Kinderarzt Dr. Antoine-Bernard Marfan (1858 - 1942)
Synonyme: MFS, Dolichostenomelie (obsolet)

1 Definition

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit des Bindegewebes.

2 Genetik

Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen FBN1 auf dem langen Arm (q-Arm) von Chromosom 15 ausgelöst. Bisher sind über 500 verschiedene Mutationen entdeckt worden, die allesamt zum Phänotyp des Marfan-Syndroms führen. FBN1 kodiert für das Protein Fibrillin 1, einen wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix.

75% der Fälle sind familiär, die restlichen 25% der Fälle sind sporadisch und auf Neumutationen in der Keimbahn der Eltern zurückzuführen. 70% der Neumutationen sind Missense-Mutationen. Die meisten Neumutationen entstehen in der väterlichen Keimbahn - statistisch betrachtet tendenziell häufiger bei erhöhtem Alter des Vaters.

3 Morphologie

Die Manifestationen des Marfan-Syndroms betreffen häuptsächlich das Skelett, das kardiovaskuläre System und die Augen. Dabei ist zu beachten, dass nicht jeder Betroffene alle Symptome zeigen muss. Die Ausprägung des Marfan-Phänotyps kann sehr diskret sein und eine Blickdiagnose nahezu unmöglich machen.

3.1 Skelettsystem

3.2 Kardiovaskuläres System

3.3 Auge

Weitere Symptome sind Hautdehnungsstreifen in beanspruchten Arealen der Haut, eine Muskelhypotonie und eine Neigung zum Spontanpneumothorax durch Ruptur subapikaler Bläschen

4 Diagnose

Die Diagnose wird mittels klinischer Kriterien, die spezifische Befunde in mehreren Organen umfasst, erstellt. Eine molekularbiologische Diagnostik ist aufgrund der Vielzahl verschiedener Mutationen eines einzelnen Gens nicht praktikabel und in der Regel nicht notwendig. Außerdem ist die genetische Analyse sehr teuer, da das Fibrillen-Gen insgesamt über 65 Exons hat.

Die Hauptkriterien der Diagnose sind:

  • Ein erstgradiger Verwandter mit gesichertem Marfan-Syndrom.
  • Nachweis einer sicher pathogenen Mutation.
  • Vorliegen von mindestens vier der typischen Skelettzeichen.
  • Subluxation der Linse
  • Lumbosakrale Duraektasie

5 Differenzialdiagnose

6 Klinisches Management

Besonders in Kindheit und Jugend ist die Prävention einer schwerwiegenden Skoliose entscheidend. Außerdem sind regelmäßige Kontrollen beim Augenarzt durch die Häufigkeit von Myopien und Linsensubluxationen empfohlen. Das gleiche gilt für regelmäßige echokardiographische Kontrollen zur Früherkennung kardiovaskulärer Probleme. Die prophylaktische Behandlung mit Betablockern kann kardiovaskuläre Komplikationen verringern.

7 Epidemiologie

Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen unter 10.000 Geburten auf. In Deutschland sind ca. 8.000 Menschen betroffen.

8 Weblinks

Marfanhilfe e.V.
Artikel zum Marfan-Syndrom aus dem Deutschen Ärzteblatt (PDF-Format)

9 Weiterführende Literatur

Schaaf, Zschoke: Basiswissen Humangenetik; Springer

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