FBN1-Gen

Synonym: Fibrillin-1-Gen, FBN1
Englisch: FBN1 gene

1 Definition

Das FBN1-Gen codiert für das Protein Fibrillin-1, Mutationen in diesem Gen sind mit zahlreichen Krankheiten verknüpft.

2 Eigenschaften

Das FBN1-Gen umfasst etwa 230 kb und 65 Exons. Es liegt auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1. Es codiert für das Profibrillin-1, das durch eine Konvertase proteolytisch am C-Terminus gespalten wird. So entsteht das große Glykoprotein Fibrillin-1.

3 Mutationen

Bei Mutationen des Gens handelt es sich meist um Punktmutationen, d.h. es wird nur eine Base ausgetauscht. Folgende Krankheitsbilder sind mit genetischen Veränderungen in diesem Gen assoziiert:

• Marfan-Syndrom
• Isolierte Linsenektopie
• Shprintzen-Goldberg-Syndrom
• Weill-Marchesani-Syndrom (WMS2)
• Akromikrische Dysplasie
• Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie
• Geleophysische Dysplasie
• Stiff-Skin-Syndrom
• MASS-Syndrom