FBN1-Gen
(Weitergeleitet von FBN1)
Ina van Elk
Student/in der Zahnmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonym: Fibrillin-1-Gen, FBN1
Englisch: FBN1 gene
Definition
Das FBN1-Gen codiert für das Protein Fibrillin-1, Mutationen in diesem Gen sind mit zahlreichen Krankheiten verknüpft.
Eigenschaften
Das FBN1-Gen umfasst etwa 230 kb und 65 Exons. Es liegt auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1. Es codiert für das Profibrillin-1, das durch eine Konvertase proteolytisch am C-Terminus gespalten wird. So entsteht das große Glykoprotein Fibrillin-1.
Mutationen
Bei Mutationen des Gens handelt es sich meist um Punktmutationen, d.h. es wird nur eine Base ausgetauscht. Folgende Krankheitsbilder sind mit genetischen Veränderungen in diesem Gen assoziiert:
Fachgebiete:
Genetik
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