Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
Bearbeiten

Zur Zeit steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

das Flexikon denkt gerade nach, deshalb steht es nur im Lesemodus zur Verfügung

Bis bald
Euer Flexikon-Team

FBN1-Gen

(Weitergeleitet von FBN1)

Synonym: Fibrillin-1-Gen, FBN1
Englisch: FBN1 gene

1 Definition

Das FBN1-Gen codiert für das Protein Fibrillin-1, Mutationen in diesem Gen sind mit zahlreichen Krankheiten verknüpft.

2 Eigenschaften

Das FBN1-Gen umfasst etwa 230 kb und 65 Exons. Es liegt auf Chromosom 15 an Genlokus 15q21.1. Es codiert für das Profibrillin-1, das durch eine Konvertase proteolytisch am C-Terminus gespalten wird. So entsteht das große Glykoprotein Fibrillin-1.

3 Mutationen

Bei Mutationen des Gens handelt es sich meist um Punktmutationen, d.h. es wird nur eine Base ausgetauscht. Folgende Krankheitsbilder sind mit genetischen Veränderungen in diesem Gen assoziiert:

Fachgebiete: Genetik

Diese Seite wurde zuletzt am 30. Januar 2018 um 12:40 Uhr bearbeitet.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

1 Wertungen (4 ø)

2.490 Aufrufe

Copyright ©2021 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: