Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie
Synonyme: Beals-Hecht-Syndrom, Beals-Syndrom, CCA
Englisch: congenital contractural arachnodactyly
1. Definition
Die kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie, kurz CCA, ist eine seltene, autosomal-dominant erbliche Erkrankung des Bindegewebes.[1]
ICD-10-Code: Q87.4
2. Genetik
Aus Ursache gelten Mutationen des FBN2-Gens (Genlokus: 5q23).[2][1] Das Genprodukt von FBN2 ist Fibrillin-2 - es wird vorzugsweise in elastischen Geweben wie etwa der Tunica media der Aorta (und auch der Bronchien) exprimiert.[3]
3. Klinik
Die kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie zeichnet sich durch marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie aus. Hinzu kommen u.a. Gelenkkontrakturen und Deformitäten der Ohrmuschel ("crumpled ears")[2]. Die Aortenwurzel zeigt keine oder sehr geringe Dilatation. Eine okuläre Beteiligung liegt nicht vor.
4. Differenzialdiagnose
5. Quellen
- ↑ 1,0 1,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=115
- ↑ 2,0 2,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
- ↑ http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=7676