Fibrillin
Englisch: fibrillin
Definition
Fibrillin ist ein Glykoprotein mit einer relativen Molekülmasse von mehr als 350 kDa. Es wird durch Fibroblasten in der extrazellulären Matrix (ECM) synthetisiert und stellt den Hauptbestandteil der Mikrofibrillen dar.
Formen
Fibrillin-1
Fibrillin-1 besteht aus mehreren repetitiven Sekundärstrukturmotiven, wovon EGF am häufigsten vorkommt. Es gibt 2 disulfidreiche Domänen, das "Calcium-bindende epidermale Wachstumsfaktor-Modul" (cbEGF) und das "transformierende Wachstumsfaktor Beta-bindende Protein" (TGFß-bindendes Protein)
Bisher wurden über 600 verschiedene Mutationen beschrieben. Das Marfan-Syndrom entsteht durch einen Defekt des Fibrillin-1-Gens (FBN1) auf dem Chromosom 15q21. FBN1 kodiert für das Protein Fibrillin-1, einen wichtigen Bestandteil der Mikrofibrillen in der Extrazellulärmatrix. Dadurch können die Mikrofibrillen ihre Funktion als Gerüst für Elastin nicht mehr erfüllen.
Fibrillin-2
Das Fibrillin-2 spielt vermutlich in der frühen Elastogenese eine Rolle. Ein Defekt ist für die Entstehung des Beals-Syndrom verantwortlich. Charakteristisch für das Beals-Syndrom ist eine Arachnodaktylie mit angeborenen Kontrakturen.