Tag: Mutation

8

• 8-Oxoguanin

A

• ABC-A3
• Aarskog-Scott-Syndrom
• Abetalipoproteinämie
• Allelische Krankheit
• Amylopektinose
• Angeborene Hypothyreose
• Angeborener Herzfehler

B

• BRAF-V600-Mutation
• BRCA1
• Bloch-Sulzberger-Syndrom

C

• CHARGE-Assoziation
• CRISPR/Cas-System
• CXCR4-Mutation
• Carter-Effekt
• Chromosom 4
• Chromosom 9
• Chromosom 11
• Chromosom 12
• Chromosom 17
• Chromosom 22
• Chromosomenmutation
• Compound-Heterozygotie

D

• Digen
• Dominant-negativer Effekt

E

• Einzelstrangbruch
• Epstein-Syndrom

F

• FLT3-ITD
• Faktor-V-Leiden-Mutation

F (Fortsetzung)

• Familiäres thorakales Aortenaneurysma
• Frameshift-Mutation
• Fraser-Syndrom

G

• Gain-of-Function-Mutation
• Genmutation
• Genopathie
• Gerichtete Evolution

H

• Haploinsuffizienz
• Hardy-Weinberg-Gesetz
• Hereditäre Fiebersyndrome
• Humangenetische Beratung
• Hypomorphe Mutation

I

• In-frame-Insertion
• Indel
• Insertion (Genetik)
• Interkalation

K

• Knudson-Hypothese
• Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie

L

• Letale Mutation
• Loss-of-Function-Mutation

M

• MODY
• MYD88-L265P-Mutation
• Machado-Joseph-Krankheit
• May-Hegglin-Anomalie
• Microhomology-mediated end joining
• Mikrodeletion
• Milde Hyperphenylalaninämie
• Missense-Mutation
• Mutagenese

M (Fortsetzung)

• Mutante
• Mutation
• Myhre-Syndrom

N

• Naxos-Krankheit
• Neumutation
• Nonsense-Mutation

O

• O-6-Methylguanin-DNA-Methyltransferase
• Ornithintranscarbamylase-Mangel

P

• Pelger-Huët-Anomalie
• Pfeiffer-Syndrom
• Philadelphia-Chromosom
• Precore-Mutation
• Proofreading
• Prothrombinmutation G20210A
• Protoonkogen
• Punktmutation

S

• Sebastian-Syndrom
• Shprintzen-Goldberg-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom
• Spontanmutation
• Stille Mutation

T

• T315I-Mutation
• Transversion
• Tumorgenese

U

• Uniparentale Disomie

V

• V30M-Mutation

W

• Wildtyp

Z

• Zweidrittelregel