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Tag: Mutation
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8
8-Oxoguanin
1
17p13-Deletion
?
ΔF508-Mutation
A
ABC-A3
Aarskog-Scott-Syndrom
Abetalipoproteinämie
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Alpha-Variante
Amylopektinose
Angeborene Hypothyreose
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BRAF-V600-Mutation
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CHARGE-Assoziation
CRISPR/Cas-System
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Chromosom 4
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Chromosomenmutation
Cluster-5-Mutation
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D614G-Mutation
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Desmoplakin
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Dominant-negativer Effekt
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E484K-Mutation
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FLT3-ITD
Faktor-V-Leiden-Mutation
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Fohlen-Immundefizienz-Syndrom (Pferd)
Frameshift-Mutation
F (Fortsetzung)
Fraser-Syndrom
Friesen-Zwergwuchs (Pferd)
G
Gain-of-Function-Mutation
Genmutation
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Gerichtete Evolution
Glanzmann-Thrombastenie (Pferd)
Glycogen Branching Enzyme Deficiency (Pferd)
H
H3-K27-Alteration
H69/V70
H655Y-Mutation
HFE-H63D-Mutation
Hämoglobin Yakima
Haploinsuffizienz
Hardy-Weinberg-Gesetz
Hereditäre equine regionale dermale Asthenie (Pferd)
Hereditäres Fiebersyndrom
Humangenetische Beratung
Hypomorph
Hypomorphe Mutation
I
IDH-Mutation
In-frame-Insertion
Indel
Insertion (Genetik)
Interkalation
K
KRAS-G12C-Mutation
Keimbahnmutation
Knudson-Hypothese
Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie
Kongenitaler Hyposomatotropismus (Hund)
L
L452R-Mutation
Letale Mutation
Loeys-Dietz-Syndrom
Loss-of-Function-Mutation
M
MODY
MYD88-L265P-Mutation
Machado-Joseph-Krankheit
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Microhomology-mediated end joining
Mikrodeletion
Milde Hyperphenylalaninämie
Missense-Mutation
Mutagenese
Mutagenität
M (Fortsetzung)
Mutante
Mutation
Myhre-Syndrom
N
N501Y
N501Y-Mutation
N679K-Mutation
Naxos-Krankheit
Neumutation
Nonsense-Mutation
Nullallel
O
O-6-Methylguanin-DNA-Methyltransferase
Ornithintranscarbamylase-Mangel
P
P681H-Mutation
Pelger-Huët-Anomalie
Pfeiffer-Syndrom
Philadelphia-Chromosom
Polyzystische Nierenerkrankung (Katze)
Prämutation
Precore-Mutation
Proofreading
Prothrombinmutation G20210A
Protoonkogen
Punktmutation
Q
Q677P-Mutation
S
Sebastian-Syndrom
Septische Granulomatose
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Somatische Mutation
Spleiß-Mutation
Spontanmutation
Stille Mutation
T
T315I-Mutation
Transversion
Tumorgenese
Tumormutationslast
U
Uniparentale Disomie
V
V30M-Mutation
Vollmutation
W
Wildtyp
Y
Y453F-Mutation
Z
Zerebelläre Abiotrophie (Pferd)
Zweidrittelregel
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