Tag: Mutation

8

• 8-Oxoguanin

1

• 17p13-Deletion

?

• ΔF508-Mutation

A

• ABC-A3
• Aarskog-Scott-Syndrom
• Abetalipoproteinämie
• Allelische Krankheit
• Alpha-Variante
• Amylopektinose
• Angeborene Hypothyreose
• Angeborener Herzfehler

B

• BRAF-V600-Mutation
• BRCA1
• Beta-Variante
• Bloch-Sulzberger-Syndrom

C

• CHARGE-Assoziation
• CRISPR/Cas-System
• CXCR4-Mutation
• Carter-Effekt
• Chromosom 4
• Chromosom 9
• Chromosom 11
• Chromosom 12
• Chromosom 17
• Chromosom 22
• Chromosomenmutation
• Cluster-5-Mutation
• Compound-Heterozygotie

D

• D614G-Mutation
• D816V-Mutation
• Delta-Variante
• Desmoplakin
• Digen
• Dominant-negativer Effekt

E

• E484K-Mutation
• E484Q-Mutation
• Einzelstrangbruch
• Epstein-Syndrom
• Escape-Mutation

F

• FLT3-ITD
• Faktor-V-Leiden-Mutation
• Familiäres thorakales Aortenaneurysma
• Fohlen-Immundefizienz-Syndrom (Pferd)
• Frameshift-Mutation

F (Fortsetzung)

• Fraser-Syndrom
• Friesen-Zwergwuchs (Pferd)

G

• Gain-of-Function-Mutation
• Genmutation
• Genopathie
• Gerichtete Evolution
• Glanzmann-Thrombastenie (Pferd)
• Glycogen Branching Enzyme Deficiency (Pferd)

H

• H3-K27-Alteration
• H69/V70
• H655Y-Mutation
• HFE-H63D-Mutation
• Hämoglobin Yakima
• Haploinsuffizienz
• Hardy-Weinberg-Gesetz
• Hereditäre equine regionale dermale Asthenie (Pferd)
• Hereditäres Fiebersyndrom
• Humangenetische Beratung
• Hypomorph
• Hypomorphe Mutation

I

• IDH-Mutation
• In-frame-Insertion
• Indel
• Insertion (Genetik)
• Interkalation

K

• KRAS-G12C-Mutation
• Keimbahnmutation
• Knudson-Hypothese
• Kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie
• Kongenitaler Hyposomatotropismus (Hund)

L

• L452R-Mutation
• Letale Mutation
• Loeys-Dietz-Syndrom
• Loss-of-Function-Mutation

M

• MODY
• MYD88-L265P-Mutation
• Machado-Joseph-Krankheit
• May-Hegglin-Anomalie
• Microhomology-mediated end joining
• Mikrodeletion
• Milde Hyperphenylalaninämie
• Missense-Mutation
• Mutagenese
• Mutagenität

M (Fortsetzung)

• Mutante
• Mutation
• Myhre-Syndrom

N

• N501Y
• N501Y-Mutation
• N679K-Mutation
• Naxos-Krankheit
• Neumutation
• Nonsense-Mutation
• Nullallel

O

• O-6-Methylguanin-DNA-Methyltransferase
• Ornithintranscarbamylase-Mangel

P

• P681H-Mutation
• Pelger-Huët-Anomalie
• Pfeiffer-Syndrom
• Philadelphia-Chromosom
• Polyzystische Nierenerkrankung (Katze)
• Prämutation
• Precore-Mutation
• Proofreading
• Prothrombinmutation G20210A
• Protoonkogen
• Punktmutation

Q

• Q677P-Mutation

S

• Sebastian-Syndrom
• Septische Granulomatose
• Shprintzen-Goldberg-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom
• Somatische Mutation
• Spleiß-Mutation
• Spontanmutation
• Stille Mutation

T

• T315I-Mutation
• Transversion
• Tumorgenese
• Tumormutationslast

U

• Uniparentale Disomie

V

• V30M-Mutation
• Vollmutation

W

• Wildtyp

Y

• Y453F-Mutation

Z

• Zerebelläre Abiotrophie (Pferd)
• Zweidrittelregel