Glycogen Branching Enzyme Deficiency (Pferd)

Die Glycogen Branching Enzyme Deficiency wird autosomal-rezessiv vererbt. Durch die Veränderung eines einzelnen Basenpaares im Exon 1 des GBE1-Gens kommt es zur Akkumulation von Polysacchariden und strukturell verändertem Glykogen.

Die Erkrankung tritt nur dann klinisch in Erscheinung, wenn beide Kopien des Gens (gbed/gbed) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der krankheitsauslösenden Veränderung haben (N/gbed) sind klinisch gesund und werden als Trägertiere bezeichnet.

Durch die Mutation im GBE1-Gen kann die aufgenommene Glukose nicht in Form von Glykogen gespeichert werden. Aufgrund dessen kommt es zu massiven Störungen im Energiehaushalt und zu einer Unterversorgung von Muskeln und Organen. Trächtige Stuten abortieren oftmals, die Tiere zeigen eine allgemeine Schwäche und erniedrigte Körpertemperatur. Häufig können auch Tachypnoe und rezidivierende Krämpfe beobachtet werden.

Betroffene Fohlen sterben entweder kurz vor oder nach (innerhalb der ersten 8 Lebenswochen) der Geburt - meist aufgrund von Leber- oder Herzversagen.

Die Mutation kann mit einem Gentest aus Haar- oder Blutproben nachgewiesen werden.

Eine Kausaltherapie existiert heutzutage (2021) noch nicht.

Trägertiere (N/gbed) können mit normalen Tieren (N/N) verpaart werden (N/gbed x N/N). Bevor die Nachkommen jedoch in der Zucht verwendet werden, sollten diese auf einen möglichen Gendefekt überprüft werden. Eine Verpaarung zweier Trägertiere (N/gbed x N/gbed) sollte vermieden werden, da es bei 25 % der Nachkommen zu einer klinisch manifesten Erkrankung kommt.

• CAG Center For Animal Genetics. Glykogen Branching Enzym Deficienz (GBED/GSD IV) (abgerufen am 30.12.2020)
• Ward TL, Valberg SJ, Adelson DL, Abbey CA, Binns MM, Mickelson JR. 2004. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15(7):570-7. DOI: 10.1007/s00335-004-2369-1