IDH-Mutation
Synonyme: IDHmut, IDHmut
Englisch: IDH mutation
1. Definition
IDH-Mutationen sind Veränderungen in den Genen, welche die verschiedenen Isoformen der Isocitratdehydrogenase (IDH) kodieren. Die Isocitratdehydrogenase ist ein Schlüsselenzym des Citratzyklus.
2. Hintergrund
IDH-Mutationen sind ein Merkmal bestimmter Hirntumoren. Mutationsbedingte Veränderungen von IDH1 an Position 132 der Aminosäuresequenz oder von IDH2 an Position 172 treten bei mehr als 70 % der diffusen Gliome vom Erwachsenentyp auf. Die häufigste Missense-Mutation ist p.R132H, d.h. der Austausch der Aminosäure Arginin (R) gegen Histidin (H), die zweithäufigste p.R172K, mit dem Austausch der Aminosäure Arginin (R) gegen Lysin (K).
3. Klinik
IDH-Mutationen haben einen Einfluss auf das Wachstumsverhalten von Hirntumoren. Tumoren mit IDH-Mutation wachsen weniger aggressiv als Tumoren ohne diese Mutation ("IDH-Wildtyp").