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May-Hegglin-Anomalie

Abkürzung: MHA

1 Definition

Die May-Hegglin-Anomalie ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Blutplättchen verändert sind.

2 Ursachen

Die Ursache der MHA ist eine Punktmutation des MYH9-Gens, das sich beim Menschen auf Chromosom 22, Genlocus q11.2 befindet. Die May-Heggelin-Anomalie gehört zusammen mit dem Sebastian-Syndrom, dem Fechtner-Syndrom und dem Epstein-Syndrom zur Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen und ist von diesen ausgesprochen seltenen Erkrankungen die häufigste Form.

3 Pathophysiologie

Das betroffene Gen kodiert für die schwere Kette eines Nicht-Muskel-Myosins Typ IIA (NMMHC-IIA). Dieses Protein wird in einigen Blutzellen, unter anderem in Monozyten und Thrombozyten, in der Hörschnecke (Cochlea) und in den Nieren exprimiert. Die Mutation bewirkt offensichtlich eine Konformationsänderung im Kopf des NMMHC-IIA-Proteins. Die Folge davon ist eine Aggregation des Proteins zu Döhle-Körperchen in Granulozyten.

Außerdem bewirkt das mutierte Protein eine fehlerhafte Organisation des Zytoskeletts in den Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Thrombozyten. Hiervon ist die Thrombozyten-Abschnürung betroffen. Dies ist äußert sich als Makrothrombozytopenie. Die Thrombozytenzahl ist vermindert, die einzelnen Thrombozyten sind übergroß. Die Größe der Thrombozyten kann dabei sogar die der Erythrozyten übertreffen. Im maschinellen Blutbild ist dies am erhöhten mittleren Thrombozytenvolumen (MTV) ersichtlich.

Das Produkt aus Thrombozytenzahl und -volumen, die Thrombozytenmasse (auch: Thrombokrit), ist nicht wesentlich vermindert. Die Blutungsneigung ist meisten gering ausgeprägt.


siehe auch: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM-Datenbank

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