May-Hegglin-Anomalie

Die May-Hegglin-Anomalie ist eine autosomal-dominant vererbte Störung, die auf einer Punktmutation des MYH9-Gens beruht. Dieses befindet sich beim Menschen auf Chromosom 22, Genlocus q11.2.

Die MHA gehört zusammen mit dem Sebastian-Syndrom, dem Fechtner-Syndrom und dem Epstein-Syndrom zur Gruppe der MYH9-assoziierten Krankheiten. Sie ist die häufigste Form dieser selten vorkommenden Erkrankungsgruppe.

Das betroffene Gen kodiert für die schwere Kette eines Nicht-Muskel-Myosins Typ IIA (NMMHC-IIA). Dieses Protein wird in einigen Blutzellen, unter anderem in Monozyten und Thrombozyten, in der Cochlea und in den Nieren exprimiert. Die genetische Mutation führt im Kopf des NMMHC-IIA-Proteins zu einer Konformationsänderung und in Folge zu einer Aggregation des Proteins. Im Blutausstrich macht sich diese Aggregation in den neutrophilen Granulozyten in Form sogenannter Döhle-Körperchen bemerkbar.

Darüber hinaus führt das mutierte Protein zu einer fehlerhaften Organisation des Zytoskeletts in Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Thrombozyten. Hiervon ist insbesondere die Thrombozyten-Abschnürung betroffen. Klinisch äußert sich dies als Makrothrombozytopenie, mit verminderter Thrombozytenzahl und einzelnen übergroßen Thrombozyten. Die Größe der Thrombozyten kann dabei sogar die der Erythrozyten übertreffen. Im maschinellen Blutbild ist dies am erhöhten mittleren Thrombozytenvolumen (MTV) ersichtlich.

Das Produkt aus Thrombozytenzahl und -volumen, die Thrombozytenmasse (auch: Thrombokrit), ist nicht wesentlich vermindert.

Blutausstrich bei May-Hegglin-Anomalie. Unten links: Riesenthrombozyt (Größe vergleichbar mit der eines Erythrozyten). Unten rechts: Granulozyt mit Döhle-Körperchen (blassblauer Einschluss zwischen den Kernhälften).

In der Regel handelt es sich bei der May-Hegglin-Anomalie um eine Anomalie ohne Krankheitswert. Die Thrombozytopenie wird nur in seltenen Fällen symptomatisch. Die betroffenen Patienten fallen deshalb meist nur durch eine verminderte Thrombozytenzahl auf. Die Blutungsneigung ist eher gering ausgeprägt.

• Online Mendelian Inheritance in Man: OMIM-Datenbank, abgerufen am 17.03.2021
• Hoffmann, G.F.F: Pädiatrie - Thrombozyten und Gerinnung, Springer Verlag, 4. Auflage.