Myosin-9
(Weitergeleitet von MYH9)
Dr. med. univ. Bernhard Kuhnert
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonyme: MYH9, Myosin heavy chain 9
Englisch: myosin-9, myosin heavy chain 9, non-muscle myosin heavy chain A, non-muscle myosin heavy chain IIa
Definition
Myosin-9 ist ein Protein, das die schwere Kette ("heavy chain") des Nicht-Muskel-Myosins Typ IIA (NMMHC-IIA) bildet. Das Protein wird in einigen Blutzellen, unter anderem in Monozyten und Thrombozyten, in der Cochlea und in den Nieren exprimiert.
Genetik
Das MYH9-Gen befindet sich auf Chromosom 22 an Genlokus 22q11.2.
Klinik
Mutationen des MYH9-Gens manifestieren sich in verschiedenen Organsystemen, der Erbgang erfolgt autosomal-dominant. Zu den Symptomen gehören Schwerhörigkeit, Blutbildveränderungen und eine hereditäre Nephritis. Folgende Syndrome zählen zu den MYH9-assoziierten Erkrankungen:
Fachgebiete:
Biochemie
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