Chromosom 22
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Karin Auschner
Medizinische/r Fachangestellte/r
Dipl.-Biol. Timo Freyer
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Definition
Das Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen im menschlichen Erbgut. Es handelt sich um das zweitkleinste Chromosom im humanen Chromosomensatz.
Hintergrund
Chromosom 22 ist das erste humane Chromosom, das im Rahmen des Humangenomprojektes komplett sequenziert wurde.
Aufbau
Chromosom 22 hat eine Größe von ca. 51 Mio. Basenpaaren und enthält damit rund 2 % der in einer Zelle befindlichen DNA. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 495 kodierende und 345 Pseudogene identifiziert.[1]
Bedeutende Gene
Klinik
Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 22 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:
- Sorsby Fundusdystrophie
- Schwannomatose
- Karak-Syndrom
- Fibromyalgie (Weichteilrheuma)
- Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor (ATRT)
- Epstein-Syndrom
- Kanzaki-Krankheit
- Glioblastom
- Katzenaugen-Syndrom
- Burkitt-Lymphom
- CDAGS-Syndrom
- Bernard-Soulier-Syndrom Typ B
- Trisomie 22
- Zellweger-Syndrom
- Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
- Sebastian-Syndrom
- Fechtner-Syndrom
- Schindler-Krankheit (Typ I und III)
- Mikrodeletionsyndrom 22q11
- Neurofibromatose Typ 2
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- neutrophiles Immundefizienzsyndrom (NIDS)
- Transcobalamin Typ II
- May-Hegglin-Anomalie
- Phelan-McDermid-Syndrom
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 22, abgerufen am 05.09.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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