Chromosom 22

Chromosom 22 hat eine Größe von ca. 49,7 Mio. Basenpaaren und enthält damit rund 2 % der in einer Zelle befindlichen DNA. Von den 800 vermuteten Genen sind etwa 500 bisher durch die Molekularbiologie entschlüsselt.

Chromosom 22 war das erste humane Chromosom, das im Rahmen des Humangenomprojektes komplett sequenziert wurde.

Von den bisher identifizierten Genen sind folgende von physiologischer Bedeutung:

• CPT1-Gen: Codiert für die Carnitin Palmityltransferase 1
• MYH9-Gen: Codiert für eine schwere Proteinkette von Myosin
• H1F0-Gen: Codiert für das Histon H1

Mutationen oder Expressionsstörungen auf den Genen von Chromosom 22 stehen in Zusammenhang mit dem Auftreten folgender Erkrankungen:

• Sorsby Fundusdystrophie
• Schwannomatose
• Karak-Syndrom
• Fibromyalgie (Weichteilrheuma)
• Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor (ATRT)
• Epstein-Syndrom
• Kanzaki-Krankheit
• Glioblastom
• Katzenaugen-Syndrom
• Burkitt-Lymphom
• CDAGS-Syndrom
• Bernard-Soulier-Syndrom Typ B
• Trisomie 22
• Zellweger-Syndrom
• Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
• Sebastian-Syndrom
• Fechtner-Syndrom
• Schindler-Krankheit (Typ I und III)
• Mikrodeletionsyndrom 22q11
• Neurofibromatose Typ 2
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• neutrophiles Immundefizienzsyndrom (NIDS)
• Transcobalamin Typ II
• May-Hegglin-Anomalie
• Phelan-McDermid-Syndrom