Chromosom 22

1 Definition

Das Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen im menschlichen Erbgut. Es handelt sich um das zweitkleinste Chromosom im humanen Chromosomensatz.

2 Aufbau

Chromosom 22 hat eine Größe von ca. 49,7 Mio. Basenpaaren und enthält damit rund 2 % der in einer Zelle befindlichen DNA. Von den 800 vermuteten Genen sind etwa 500 bisher durch die Molekularbiologie entschlüsselt.

3 Besonderheit

Chromosom 22 war das erste humane Chromosom, das im Rahmen des Humangenomprojektes komplett sequenziert wurde.

4 Wichtige Gene

Von den bisher identifizierten Genen sind folgende von physiologischer Bedeutung:

• CPT1-Gen: Codiert für die Carnitin Palmityltransferase 1
• MYH9-Gen: Codiert für eine schwere Proteinkette von Myosin
• H1F0-Gen: Codiert für das Histon H1

5 Pathophysiologie

Mutationen oder Expressionsstörungen auf den Genen von Chromosom 22 stehen in Zusammenhang mit dem Auftreten folgender Erkrankungen:

• Sorsby Fundusdystrophie
• Schwannomatose
• Karak-Syndrom
• Fibromyalgie (Weichteilrheuma)
• Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor (ATRT)
• Epstein-Syndrom
• Kanzaki-Krankheit
• Glioblastom
• Katzenaugen-Syndrom
• Burkitt-Lymphom
• CDAGS-Syndrom
• Bernard-Soulier-Syndrom Typ B
• Trisomie 22
• Zellweger-Syndrom
• Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
• Sebastian-Syndrom
• Fechtner-Syndrom
• Schindler-Krankheit (Typ I und III)
• Mikrodeletionsyndrom 22q11
• Neurofibromatose Typ 2
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• neutrophiles Immundefizienzsyndrom (NIDS)
• Transcobalamin Typ II
• May-Hegglin-Anomalie