Chromosom 22
Definition
Das Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen im menschlichen Erbgut. Es handelt sich um das zweitkleinste Chromosom im humanen Chromosomensatz.
Aufbau
Chromosom 22 hat eine Größe von ca. 49,7 Mio. Basenpaaren und enthält damit rund 2 % der in einer Zelle befindlichen DNA. Von den 800 vermuteten Genen sind etwa 500 bisher durch die Molekularbiologie entschlüsselt.
Besonderheit
Chromosom 22 war das erste humane Chromosom, das im Rahmen des Humangenomprojektes komplett sequenziert wurde.
Wichtige Gene
Von den bisher identifizierten Genen sind folgende von physiologischer Bedeutung:
Pathophysiologie
Mutationen oder Expressionsstörungen auf den Genen von Chromosom 22 stehen in Zusammenhang mit dem Auftreten folgender Erkrankungen:
- Sorsby Fundusdystrophie
- Schwannomatose
- Karak-Syndrom
- Fibromyalgie (Weichteilrheuma)
- Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor (ATRT)
- Epstein-Syndrom
- Kanzaki-Krankheit
- Glioblastom
- Katzenaugen-Syndrom
- Burkitt-Lymphom
- CDAGS-Syndrom
- Bernard-Soulier-Syndrom Typ B
- Trisomie 22
- Zellweger-Syndrom
- Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
- Sebastian-Syndrom
- Fechtner-Syndrom
- Schindler-Krankheit (Typ I und III)
- Mikrodeletionsyndrom 22q11
- Neurofibromatose Typ 2
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- neutrophiles Immundefizienzsyndrom (NIDS)
- Transcobalamin Typ II
- May-Hegglin-Anomalie
- Phelan-McDermid-Syndrom
Fachgebiete:
Humangenetik
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Letzter Edit: 13.05.2022, 10:15