Chromosom 22

Das Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen im menschlichen Erbgut. Es handelt sich um das zweitkleinste Chromosom im humanen Chromosomensatz.

Chromosom 22 ist das erste humane Chromosom, das im Rahmen des Humangenomprojektes komplett sequenziert wurde.

Chromosom 22 hat eine Größe von ca. 51 Mio. Basenpaaren und enthält damit rund 2 % der in einer Zelle befindlichen DNA. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 495 kodierende und 345 Pseudogene identifiziert.^[1]

Von den bisher identifizierten Genen sind u.a. folgende von besonderer Bedeutung:

• CPT1-Gen: Codiert für die Carnitin Palmityltransferase 1
• MYH9-Gen: Codiert für eine schwere Proteinkette von Myosin
• H1F0-Gen: Codiert für das Histon H1

Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 22 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:

• Sorsby Fundusdystrophie
• Schwannomatose
• Karak-Syndrom
• Fibromyalgie (Weichteilrheuma)
• Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor (ATRT)
• Epstein-Syndrom
• Kanzaki-Krankheit
• Glioblastom
• Katzenaugen-Syndrom
• Burkitt-Lymphom
• CDAGS-Syndrom
• Bernard-Soulier-Syndrom Typ B
• Trisomie 22
• Zellweger-Syndrom
• Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
• Sebastian-Syndrom
• Fechtner-Syndrom
• Schindler-Krankheit (Typ I und III)
• Mikrodeletionsyndrom 22q11
• Neurofibromatose Typ 2
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• neutrophiles Immundefizienzsyndrom (NIDS)
• Transcobalamin Typ II
• May-Hegglin-Anomalie
• Phelan-McDermid-Syndrom