Schwannomatose
Englisch: schwannomatosis
Definition
Die Schwannomatose ist neben der Neurofibromatose Typ 1 und Neurofibromatose Typ 2 ein hereditäres Tumorsyndrom aus dem Formenkreis der Neurofibromatose.
Genetik
Die genetischen Veränderungen, die zur Entwicklung von Schwannomatose führen, sind bislang noch nicht vollständig verstanden. Jedoch konnten in den letzten Jahren zwei Kandidatengene identifiziert werden, die im Zusammenhang mit Schwannomatose stehen: SMARCB1 und LZTR1. Darüberhinaus vermutet man, dass auch das NF2-Gen, dessen Mutation zur Neurofibromatose Typ 2 führt, pathogenetisch eine Rolle spielt.
Epidemiologie
Die Schwannomatose ist eine seltene Krankheit, die etwa 1 von 40.000 Menschen betrifft.
Symptome
Viele der Symptome der Schwannomatose überlappen mit dem Krankheitsbild der Neurofibromatose Typ 2, so etwa das gehäufte Auftreten von Schwann-Zell-Tumoren (Schwannomen). Jedoch fehlen im Vergleich zur Neurofibromatose Typ 2 die pathognomonischen, bilateralen Vestibularisschwannome. Allerdings tritt bei Schwannomatose-Patienten häufig neuropathischer Schmerz auf, insbesondere wenn die Raumforderungen auf eine Nervenbahn oder -wurzel drücken.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Symptomatik. Da die genetische Ursache noch nicht vollständig aufgeklärt ist, kann auch ein Gentest den Krankheitsverdacht nur erhärten, nicht vollumfänglich bestätigen.