Schwannomatose

Die genetischen Veränderungen, die zur Entwicklung von Schwannomatose führen, sind bislang noch nicht vollständig verstanden. Jedoch konnten in den letzten Jahren zwei Kandidatengene identifiziert werden, die im Zusammenhang mit Schwannomatose stehen: SMARCB1 und LZTR1. Darüberhinaus vermutet man, dass auch das NF2-Gen, dessen Mutation zur Neurofibromatose Typ 2 führt, pathogenetisch eine Rolle spielt.

Die Schwannomatose ist eine seltene Krankheit, die etwa 1 von 40.000 Menschen betrifft.

Viele der Symptome der Schwannomatose überlappen mit dem Krankheitsbild der Neurofibromatose Typ 2, so etwa das gehäufte Auftreten von Schwann-Zell-Tumoren (Schwannomen). Jedoch fehlen im Vergleich zur Neurofibromatose Typ 2 die pathognomonischen, bilateralen Vestibularisschwannome. Allerdings tritt bei Schwannomatose-Patienten häufig neuropathischer Schmerz auf, insbesondere wenn die Raumforderungen auf eine Nervenbahn oder -wurzel drücken.

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Symptomatik. Da die genetische Ursache noch nicht vollständig aufgeklärt ist, kann auch ein Gentest den Krankheitsverdacht nur erhärten, nicht vollumfänglich bestätigen.

Da Schwannomatose eine genetische Erkrankung ist, existiert zum jetzigen Zeitpunkt keine kausale Therapie. Daher beschränken sich die die möglichen Maßnahmen auf die operative Entfernung von Tumorgewebe oder die symptomatische Behandlung der Schmerzen.