Fachgebiet: Humangenetik
Seiten im Fachgebiet „Humangenetik”
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- Aase-Smith-Syndrom
- Acaeruloplasminämie
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Akadische Mutation
- Akrodysostosis-Syndrom
- Akrokallosales Syndrom
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
- Akute megakaryoblastische Leukämie
- Alpha-B-Cristallinopathie
- Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
- ALSG-Syndrom
- Ambras-Syndrom
- Amsterdam-II-Kriterien
- Antizipation
- Apert-Crouzon-Syndrom
- Apert-Syndrom
- APOL1-Nephropathie
- ARC-Syndrom
- ARCN1
- Array-CGH
- Ataxie-Neuropathie-Spektrum
- Athelie
- Atrophie
- Autoimmun-Regulator
- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
- Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 1
- Autoinflammatorisches Syndrom
- Autonome hereditäre sensorische Neuropathie IV
- Autosomal-dominanter Erbgang
- Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
- Autosomal-rezessiver Erbgang
- AZF-Deletion
- Azoospermie
- Azoospermiefaktor-Region
B
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-Thalassämie
- Bethlem-Myopathie
- Biomarker
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Björnstad-Syndrom
- Blau-Syndrom
- Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
- Bombay-Blutgruppe
- Brachybasophalangie
- Brachymesophalangie
- Brachysyndaktylie
- Brachytelephalangie
- BRCA1
- BRCA2
- Brushfield-Spot
- Burgio-Syndrom
C
- C9orf72
- CAKUT
- Carney-Trias
- Carpenter-Syndrom
- Catel-Manzke-Syndrom
- CD147
- CDC73-assoziiertes Syndrom
- CDNA-Bibliothek
- Central-Core-Myopathie
- Ceroidlipofuszinose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
- Charlie-M-Syndrom
- Chiasma
- CHILD-Syndrom
- Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie
- Chromosom
- Chromosom 1
- Chromosom 10
- Chromosom 11
- Chromosom 12
- Chromosom 13
- Chromosom 14
- Chromosom 15
- Chromosom 16
- Chromosom 17
- Chromosom 18
- Chromosom 19
- Chromosom 2
- Chromosom 20
- Chromosom 22
- Chromosom 3
- Chromosom 4
- Chromosom 5
- Chromosom 6
- Chromosom 7
- Chromosom 8
- Chromosom 9
- Chromosomales Mosaik
- CINCA-Syndrom
- Cis-Element
- Clouston-Syndrom
- CMMRD-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Coffin-Lowry-Syndrom
- Coffin-Siris-Syndrom
- Compound-Heterozygotie
- Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom
- Costamer
- Costello-Syndrom
- CPS1-Mangel
- Crandall-Syndrom
- CREB
- Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom
- Currarino-Syndrom
- CYP2C19
D
- DDCH
- DDX41
- De-Grouchy-Syndrom
- De-Grouchy-Syndrom Typ I
- De-Grouchy-Syndrom Typ II
- Dentatorubro-pallidoluysische Atrophie
- Derry-Syndrom
- Desoxyribonukleinsäure
- Deutsche Gesellschaft für Humangenetik
- Diandrische Triploidie
- Digynische Triploidie
- Distale Arthrogryposis Typ 3
- DNA-Fragmentierung
- DOCK8-Mangel
- Dominant
- DOOR-Syndrom
- Down-Syndrom
- Dup15q-Syndrom
- Dysautonomie
- Dyskeratosis congenita
E
F
- Faktor IX
- Faktor V
- Falconer-Formel
- Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie
- Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Familiäres Wollhaar-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Farber-Krankheit
- Farnesyltransferase-Inhibitor
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
- FG-Syndrom
- Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3
- Flaschenhalseffekt
- Floating-Harbor-Syndrom
- Flynn-Aird-Syndrom
- Fountain-Syndrom
- Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- Frontaler Spaltwirbel
- Fryns-Syndrom
G
- Gabriele-De Vries-Syndrom
- GATA1
- Gendosiseffekt
- Genetisches Risiko
- Genomische Instabilität
- Genpaneldiagnostik
- Gentherapie
- Geroderma osteodysplastica
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
- Gigantismus
- Gitelman-Syndrom
- GK2 - Sonstige angeborene Fehlbildungen
- Gliedergürteldystrophie
- Gliogenese
- Goeminne-Syndrom
- Gorham-Stout-Krankheit
- GRACILE-Syndrom
- Gründereffekt
H
- Hamartom
- Hanhart-Syndrom
- Hao-Fountain-Syndrom
- Harmonin
- Hemimegalenzephalie
- Hepatoerythropoetische Porphyrie
- Hereditäre alpha-Tryptasämie
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Hereditäre Hämochromatose
- Hereditäre Sphärozytose
- Hereditäre Stomatozytose
- Hereditäres eisenrefraktäres Eisenmangelsyndrom
- Hereditäres Fiebersyndrom
- Heritabilität
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Heterogenie
- Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie