logo Einloggen

18-R-Syndrom

1. Definition

Das 18-R-Syndrom ist eine Form des De-Grouchy-Syndroms, bei der sich ein ringförmiges Chromosom 18 bildet.

2. Genetik

Alle Formen des De-Grouchy-Syndroms sind durch Deletionen innerhalb des Chromosoms 18 charakterisiert. Beim 18-R-Syndrom treten Typ I und Typ II in Kombination auf: Die distalen Enden beider Chromosomen-Arme sind deletiert. In der Folge zirkuliert das Chromosom.

Die Anomalie tritt überwiegen spontan auf und wird nur selten vererbt.

3. Symptomatik

Entsprechend der Genetik treten wie bei Typ I und Typ II folgende Hauptsymptome auf:

Zusätzlich können verschiedene andere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung je nach Umfang der deletierten Bereiche auf Chromosom 18 auftreten.

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Dr. No
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
31.08.2023, 15:13
1.639 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...