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18-R-Syndrom

1 Definition

Das 18-R-Syndrom ist eine Form des De-Grouchy-Syndroms, bei der sich ein ringförmiges Chromosom 18 bildet.

2 Genetik

Alle Formen des De-Grouchy-Syndroms sind durch Deletionen innerhalb des Chromosoms 18 charakterisiert. Beim 18-R-Syndrom treten Typ I und Typ II in Kombination auf: Die distalen Enden beider Chromosomen-Arme sind deletiert. In der Folge zirkuliert das Chromosom.

Die Anomalie tritt überwiegen spontan neu auf und wird nur selten vererbt.

3 Symptomatik

Entsprechend der Genetik treten wie bei Typ I und Typ II folgende Hauptsymptome auf:

Zusätzlich können verschiedene andere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung je nach Umfang der deletierten Bereiche auf Chromrom 18 auftreten.

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