18-R-Syndrom

Definition

Das 18-R-Syndrom ist eine Form des De-Grouchy-Syndroms, bei der sich ein ringförmiges Chromosom 18 bildet.

Genetik

Alle Formen des De-Grouchy-Syndroms sind durch Deletionen innerhalb des Chromosoms 18 charakterisiert. Beim 18-R-Syndrom treten Typ I und Typ II in Kombination auf: Die distalen Enden beider Chromosomen-Arme sind deletiert. In der Folge zirkuliert das Chromosom.

Die Anomalie tritt überwiegen spontan auf und wird nur selten vererbt.

Symptomatik

Entsprechend der Genetik treten wie bei Typ I und Typ II folgende Hauptsymptome auf:

Kleinwuchs
Dysmorphie: rundes Gesicht mit kurzem Philtrum, Ptosis und großen, abstehenden Ohren
Muskelhypotonie
verminderte Intelligenz

Zusätzlich können verschiedene andere Symptome in unterschiedlicher Ausprägung je nach Umfang der deletierten Bereiche auf Chromosom 18 auftreten.