Chromosom 18
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Chromosom 18 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des Menschen. In normalen Körperzellen liegt das Chromosom paarig vor (diploider Chromosomensatz). In den Keimzellen ist nur ein Exemplar des Chromosom 18 vorhanden (haploider Chromosomensatz).
Aufbau
Das Chromosom 18 besteht aus einer Aufeinanderfolge von rund 80 Millionen Basenpaaren. Etwa 2,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden 266 kodierende und 264 Pseudogene identifiziert.[1]
Bedeutende Gene
- APCDD1: Dieses Gen kodiert für verschiedene Glykoproteine, die u.a. in Haarfollikel-Zellen vorkommen.
- Basisches Myelinprotein: Bestandteil der Myelinscheiden von Neuronen.
- Bcl-2: Reguliert den mitochondrialen Stoffwechsel unter ischämischen Bedingungen.
- SLC14A1: Kodiert für das Kidd-Protein, dessen Polymorphismen das Blutgruppensystem Kidd definieren.
Klinik
Chromosomenaberrationen, Translokationen oder Mutationen in Zusammenhang mit Chromosom 18 können u.a. zu folgenden Erkrankungen führen:
Quelle
- ↑ Ensembl - Chromosom 18, abgerufen am 05.09.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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