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Pena-Shokeir-Syndrom

Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. Josua Decker
Dr. Josua Decker
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer, Dr. Frank Antwerpes + 2

Synonyme: Pseudo-Trisomie 18, Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz, Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom, COFS-Syndrom, FADS
Englisch: Fetal akinesia deformation syndrome

Definition

Das Pena-Shokeir-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, in deren Rahmen es zu Unterentwicklungen diverser Organe kommt. Die Erkrankung ist nicht mit dem Leben vereinbar. Selbst wenn Säuglinge nicht sofort bei der Geburt sterben, tritt der Tod innerhalb weniger Tage ein.

Fachgebiete: Humangenetik