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Edwards-Syndrom

(Weitergeleitet von Trisomie 18)

Synonym: Trisomie 18
Englisch: trisomy 18

1 Definition

Dem Edwards-Syndrom liegt eine Trisomie des Chromosoms 18 zugrunde. Das bedeutet, dass die Erbinformationen dieses Chromosoms nicht, wie normal zweifach, sondern dreifach vorhanden sind. Dies führt zu einem komplexen Fehlbildungssyndrom.

2 Epidemiologie

Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor.

3 Symptome

Die Ausprägung und die Art der Fehlbildungen beim Edwards-Syndrom sind überaus variabel, daher ist es schwierig, konkrete Kriterien zur Diagnostik festzulegen. Jedoch gibt es einige Symptome, die typisch für die Trisomie 18 sind. Dazu zählen unter anderem:

Hervorzuheben sind vor allem der Minderwuchs, die typische Dysmorphie des Gesichts und die charakteristische Fingerhaltung.

4 Assoziierte Fehlbildungen

Weiterhin gibt es einige Erkrankungen und Fehlbildungen, die häufig in Verbindung mit dem Edwards-Syndrom auftreten. Diese können Hinweise auf die Diagnose der Erkrankung sein.

Insgesamt gibt es etwa 150 verschiedene Fehlbildungen, die mit dem Edwards-Syndrom assoziiert werden können.

5 Prognose

Die Prognose der betroffenen Kinder ist sehr ungünstig. Etwa 90% der Feten mit Edwards-Syndrom erreichen nicht die Geburt. Bei den lebend geborenen Kindern beträgt die durchschnittliche Überlebenszeit 4 Tage. Nur 10% der männlichen und 55% der weiblichen Kinder überleben bis zum ersten Geburtstag. Mit 5 Jahren leben noch 15% der Mädchen.

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