Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 lebend geborenen Kindern vor.

Die Ausprägung und die Art der Fehlbildungen beim Edwards-Syndrom sind überaus variabel, daher ist es schwierig, konkrete Kriterien zur Diagnostik festzulegen. Jedoch gibt es einige Symptome, die typisch für die Trisomie 18 sind. Dazu zählen unter anderem:

• geringes Geburtsgewicht
• geringe Größe des Neugeborenen
• Fehlbildungen des Kopfes
  • Mikrozephalie: geringe Größe des Kopfes und des Gesichts
  • Dolichozephalie: asymmetrische, lange Schädelform (Langschädel)
  • großes Hinterhaupt
  • hohe breite Stirn
  • Blepharophimose: Enge der Lider bzw. der Lidspalte
  • kleiner Mund
  • Mikroretrogenie: kleines und zurückliegendes Kinn mit Rücklage des Unterkiefers
  • tiefsitzende und abnormal geformte Ohren (Dysmorphie)
• kurzes Brustbein (Sternum)
• Fehlbildungen der Extremitäten
  • Flexionskontraktur der Finger: die Finger sind gebeugt (Flexion) und gekrümmt verkrampft (Kontraktur)
  • übergeschlagene Finger: Daumen und Kleinfinger kreuzen die anderen Finger
  • Vierfingerfurche
  • Rocker bottom feet (Tintenlöscherfuß): angeborener Plattfuß mit nach außen gewölbter Sohle bzw. nach innen gewölbtem Fußrücken
  • wenig ausgeprägte, hypoplastische Fußnägel
• schwere psychomotorische Retardierung

Hervorzuheben sind vor allem der Minderwuchs, die typische Dysmorphie des Gesichts und die charakteristische Fingerhaltung.

Weiterhin gibt es einige Erkrankungen und Fehlbildungen, die häufig in Verbindung mit dem Edwards-Syndrom auftreten. Diese können Hinweise auf die Diagnose der Erkrankung sein.

• Fehlbildungen des Herzens
  • Ventrikelseptumdefekt (VSD): Defekt in der Herzscheidewand zwischen den Kammern des Herzens
  • Atriumseptumdefekt (ASD): Defekt in der Herzscheidewand zwischen den Herzvorhöfen
  • AV-Kanal: atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
• Fehlbildungen des Gehirns
  • Holoprosencephalie: Fehlbildung des Gehirns während der Embryonalentwicklung, bei der es nicht zu einer Trennung der beiden Hemisphären des Vorderhirns (Prosencephalon) kommt
  • Balkenagenesie: Fehlen des Balkens (Corpus callosum), der Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften
  • Plexuszysten: Zysten im Bereich des Plexus choroideus im Gehirn des Embryos
  • Hydrozephalus ("Wasserkopf")
• Omphalozele: Nabelschnurhernie durch eine Fehlbildung der Bauchwand beim ungeborenen Kind
• Fehlbildungen des Auges
  • Iriskolobom: Spaltbildung der Iris (Regenbogenhaut)
  • Katarakt: Grauer Star (Trübung der Linse)
  • Glaukom: Grüner Star (Druckerhöhung im Auge)
• Fehlbildungen der Nieren
• Fehlbildungen der Extremitäten
  • Radiushypoplasie: mangelnde Ausbildung des Radius

Insgesamt gibt es etwa 150 verschiedene Fehlbildungen, die mit dem Edwards-Syndrom assoziiert werden können.

Die Prognose der betroffenen Kinder ist sehr ungünstig. Etwa 90% der Feten mit Edwards-Syndrom erreichen nicht die Geburt. Bei den lebend geborenen Kindern beträgt die durchschnittliche Überlebenszeit 4 Tage. Nur 10% der männlichen und 55% der weiblichen Kinder überleben bis zum ersten Geburtstag. Mit 5 Jahren leben noch 15% der Mädchen.