Synonym: Holoprosenzephalie
Die Holoprosencephalie, kurz HPE, ist die häufigste Fehlbildung des Gehirns, wobei eine hohe intrauterine Letalität besteht und somit nur ein Teil der Kinder lebend geboren werden.
Die Häufigkeit der Holoprosencephalie wird mit 1 bis 4 Fällen auf 1.000 Schwangerschaften angegeben. Aufgrund der hohen intrauterinen Letalität wird nur eines von 5.000 bis 20.000 Kindern mit Holoprosencephalie lebend geboren. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.
50% der Kinder mit Holoprosencephalie besitzen Chromosomenaberrationen. Aus diesem Grund sollten alle Kinder mit einer entsprechenden Fehlbildung einer Chromosomenanalyse unterzogen werden.
Weitere Ursachen einer Holoprosencephalie können monogene Mutationen in folgenden Genen sein:
Bei diesen Mutationen kommt es in der Regel zur unvollständigen Penetranz.
Grundsätzlich handelt es sich um eine embryonale Fehlbildung des Vorderhirns einschließlich Augen, des Sehtrakts und des Gesichts. Man unterscheidet prinzipiell drei Formen:
Die Ausprägung der Holoprosencephalie kann insgesamt sehr variabel sein und von der Zyklopie mit nur einem Auge und darüber liegenden Nasenrüssel bis zu minimalen Veränderungen, wie z.B. einem einzelnen Schneidezahn, variieren.
Tags: Fehlbildung, Gehirn, Gesicht
Fachgebiete: Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 7. Februar 2018 um 15:05 Uhr bearbeitet.
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