Translokation (Genetik)

Balancierte Translokation

Bei einem kompletten Austausch von Chromosomenstücken zwischen zwei Chromosomen handelt es sich um eine balancierte Translokation. Sie bleibt für den Träger in der Regel ohne Auswirkung, da das Genom vollständig erhalten bleibt. Die Gesamtmenge des Erbguts ändert sich nicht. Balancierte Translokationen können jedoch an die Nachkommen weitergegeben werden und das Risiko für eine unbalancierte Translokation erhöhen.

Unbalancierte Translokation

Während der meiotischen Teilung von Zellen mit einer balancierten Translokation können Keimzellen mit fehlenden bzw. doppelt vorhandenen Chromosomenabschnitten entstehen. Bei der Befruchtung einer solchen Keimzelle entsteht dann eine unbalancierte Translokation. Dabei liegt eine Monosomie bzw. Trisomie des betroffenen Chromosomenabschnittes vor. Unbalancierte Translokationen können zahlreiche morphologische Anomalien und Fehlbildungen bedingen. Weiterhin sind sie möglicher Auslöser für Schwangerschaftskomplikationen und Fehlgeburten.

Reziproke Translokation

Bei der reziproken Translokation findet ein Austausch von Segmenten nicht-homologer Chromosomen statt. Sie kann balanciert oder unbalanciert sein. Ein Beispiel ist das Philadelphia-Chromosom, das mit der chronischen myeloischen Leukämie (CML) assoziiert ist.

Robertson-Translokation

Bei der Robertson-Translokation fusionieren die langen Arme (q-Arme) zweier akrozentrischer (13, 14, 15, 21, 22) Chromosomen unter Verlust der kurzen Arme (p-Arme) beider Chromosomen.

Zur exakten Notierung einer Translokation dient in der Genetik die Kurzschreibweise.

Beispiel:

• 46,XY,t(2;6)(q21;p13)
  • 46 → normale Chromosomenzahl
  • XY → männliches Geschlecht
  • t(2;6) → Translokation zwischen Chromosomen 2 und 6
  • (q21;p13) → Austausch von Bande 1 in Region 2 des langen Arms von Chromosom 2 mit Bande 3 in Region 1 des Chromosoms 6