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Translokation (Genetik)

Englisch: translocation

1 Definition

Translokationen entstehen durch Umlagerung von Chromosomenabschnitten. Dabei tauschen in der Regel zwei Chromosomen Stücke untereinander aus. Translokationen gehören zu den strukturellen Chromosomenaberrationen. Eine Sonderform der Translokation ist die Robertson-Translokation.

2 Balancierte Translokation

Bei einem kompletten Austausch von Chromosomenstücken zwischen zwei Chromosomen handelt es sich um eine balancierte Translokation. Sie bleibt für den Träger in der Regel ohne Auswirkung, da das Genom vollständig erhalten bleibt. Sie kann an die folgende Generation vererbt werden.

3 Unbalancierte Translokation

Während der meiotischen Teilung von Zellen mit einer balancierten Translokation können jedoch Keimzellen mit fehlenden bzw. doppelt vorhandenen Chromosomenabschnitten entstehen. Bei der Befruchtung einer solchen Keimzelle entsteht eine unbalancierte Translokation. Dabei liegt eine Monosomie bzw. Trisomie des betroffenen Chromosomenabschnittes vor. Unbalancierte Translokationen können zahlreiche morphologische Anomalien und Fehlbildungen bedingen.

4 Genetische Kurzschreibweise

Zur exakten Notierung einer Translokation dient in der Genetik die Kurzschreibweise. Beispielsweise könnte man eine Translokation als 46,XY,t(2;6)(q21;p13) notieren. Dadurch steht fest, dass Bande 1 in Region 2 des langen Arms von Chromosom 2 mit Bande 3 auf Region 1 des Chromosoms 6 ausgetauscht wurde.

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