Monosomie
Englisch: monosomy
1. Definition
Die Monosomie ist eine Form der Genommutation (Aneuploidie), bei der ein Chromosom im diploiden Chromosomensatz fehlt.
2. Klinik
Durchgehend auftretende Monosomien sind grundsätzlich embryonal oder fetal letal. Die einzige Ausnahme hierbei stellt die Monosomie des X-Chromosoms dar, die sich klinisch als Turner-Syndrom darstellt.
Fachgebiete:
Humangenetik