Robertson-Translokation
nach dem amerikanischen Zoologen William Robertson (1881–1941)
Synonyme: zentrische Fusion, Robertson'sche Translokation
Englisch: robertsonian translocation, ROB, centric fusion-type translocation
Definition
Bei einer Robertson-Translokation fusionieren die langen Arme (q-Arme) zweier akrozentrischer (13, 14, 15, 21, 22) Chromosomen unter Verlust der kurzen Arme (p-Arme) beider Chromosomen. Sie ist eine Sonderform der Translokation.
Nomenklatur
Im Karyogramm wird die Robertson-Translokation mit "rob" oder "der" abgekürzt.
- Beispiel: 45,XY,der(14;21)(q10;10q10)
Prävalenz
Eine Robertson-Translokation tritt mit einer Prävalenz von ca. 1:1.000 auf und ist damit eine der häufigsten strukturellen Chromosomenanomalien beim Menschen.
Klinik
Durch die Fusion der langen Arme entsteht ein numerisch veränderter Karyotyp. Da die kurzen Arme vorwiegend ribosomale RNA-Gene enthalten, geht meist keine wesentliche genetische Information verloren. Betroffene sind in der Regel phänotypisch unauffällig, können jedoch genetische Risiken für ihre Nachkommen haben.
Probleme treten nur bei der Bildung von Keimzellen auf. In der Meiose sind die Paarungsverhältnisse der homologen Chromosomenpaare gestört, da keine geordnete Segregation der Chromosomen erfolgen kann. Es entstehen Keimzellen mit unbalancierten Translokationen, die zu einem höheren Fehlgeburtrisiko oder schweren Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen beim Nachwuchs führen können. Die vererbte Form der Trisomie 21 (Translokationstrisomie 21) ist auf eine Robertson-Translokation zurückzuführen. Bei männlichen Trägern einer balancierten Translokation tritt gehäuft eine Infertilität auf.
Reproduktionsmedizin
Bei Kinderwunsch und nachgewiesener Robertson-Translokation kann unter Umständen eine IVF mit anschließender Präimplantationsdiagnostik (PGT-SR) durchgeführt werden.