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Robertson-Translokation

Synonym: zentrische Fusion
Englisch: robertsonian translocation, centric fusion-type translocation

1 Definition

Bei einer Robertson-Translokation fusionieren die langen Arme zweier akrozentrischer (13, 14, 15, 21, 22) Chromosomen unter Verlust der kurzen Arme beider Chromosomen. Sie ist eine Sonderform der Translokation.

2 Hintergrund

Eine spontan auftretende Robertson-Translokation hat keine Folgen für ihren Träger. Durch den Verlust der kurzen Arme verringert sich die Anzahl der Chromosomen zwar auf 45, jedoch enthalten die kurzen Arme im Genom vielfach in Kopien vorhandene Gene für ribosomale RNA. Dadurch ist der Verlust mit dem Überleben vereinbar.

Kompliziert werden die Verhältnisse erst bei der Bildung von Keimzellen. In der Meiose sind die Paarungsverhältnisse der homologen Chromosomen gestört. Es entstehen Keimzellen mit unbalancierten Translokationen, die zu Anomalien und Fehlbildungen führen oder eine Infertilität des Trägers auslösen können.

Fachgebiete: Humangenetik

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