Karyogramm
Englisch: karyotype
1. Definition
Das Karyogramm ist eine Darstellung von Chromosomen.
2. Herstellung
2.1. Gewinnung der Chromosomen
Um ein Karyogramm herzustellen, wird zunächst die Teilung einer Zelle (z.B. Lymphozyt, Fibroblast, Zellen aus dem Knochenmark) durch Phytohämagglutinin angeregt. Durch Zugabe des Giftes Colchicin bleibt die Ausbildung der Spindel, die für die spätere Verteilung der Chromosomen wichtig ist, aus. Die in der Metaphase arretierten Chromosomen werden danach mit Hilfe eines Mikroskops betrachtet und fotografiert.
2.2. Anordnung der Chromosomen
Die Chromosomen werden in einem Karyogramm nach bestimmten Kriterien unterschieden.
2.2.1. Größe des Chromosoms und Lage des Zentromers
Ausgehend von der Lage des Zentromers, durch das das Chromosom in einen p-Arm und einen q-Arm geteilt wird, und der Größe der Chromosomen werden die Chromosomen zunächst in die Gruppen A bis G eingeteilt.
2.2.2. Bandenmuster
Chromosomen besitzen verschiedene Banden, die durch Färbung mit einem Fluoreszenzfarbstoff oder durch Giemsa-Färbung dargestellt werden können. Die Gründe für das unterschiedliche Färbeverhalten der Banden sind noch nicht geklärt.
Auf diese Art und Weise können zwischen dreihundert und achthundert Banden dargestellt werden, die dabei helfen, die Chromosomen in den einzelnen Gruppen noch weiter zu unterteilen.
2.3. Schreibweisen
Bei einem Karyogramm werden üblicherweise zunächst die gesamte Zahl der Chromosomen und dann die Geschlechtschromosomen angegeben. Das Karyogramm einer Frau wird üblicherweise durch 46,XX und das eines Mannes durch 46,XY dargestellt. Abweichungen, z.B. das zusätzliche Vorhandensein eines Chromosoms, werden ebenfalls angegeben (z.B. 47,XY,+21 bei der Trisomie 21).
3. Reproduktionsmedizin
Ein Karyogramm kann im Rahmen der Infertilitätsdiagnostik bzw. vor Inanspruchnahme reproduktionsmedizinischer Maßnahmen durchgeführt werden. Eine chromosomale Abklärung mittels Karyogramm ist bei stark eingeschränkter männlicher Fertilität (nicht-obstruktive Azoospermie, Oligozoospermie < 5 Mio./ml), bei hyper- oder normogonadotropem Hypogonadismus sowie prämaturer Ovarialinsuffizienz (POI) indiziert.[1] Dies gilt gegebenenfalls auch bei habituellen Aborten.[2]
4. Quellen
- ↑ Rudnik-Schöneborn et al., Genetische Diagnostik vor assistierter Reproduktion – Empfehlungen der neuen S2k-Leitlinie 2019. Gynäkologische Endokrinologie 18, 97–107. 2020
- ↑ Feil et al. Habituelle Aborte – was sagt uns die neue Leitlinie? Gynäkologische Endokrinologie. 17, 99–109. 2019