Hypergonadotroper Hypogonadismus
Synonyme: Gonadotropinresistenz, primärer Hypogonadismus, peripherer Hypogonadismus
Englisch: hypergonadotropic hypogonadism
Definition
Der hypergonadotrope Hypogonadismus, kurz HH, ist eine Unterfunktion der Keimdrüsen (Hypogonadismus), die durch eine gestörte Antwort der Keimdrüsenzellen auf Gonadotropine wie LH und FSH verursacht wird. Dadurch kommt es zu einem Mangel an Sexualhormonen bei gleichzeitig erhöhtem Gonadotropinspiegel.
Ätiologie
Ein hypergonadotroper Hypogonadismus kann angeboren (häufiger) oder erworben auftreten.
Angeborene Ursachen
- Chromosomenmutationen mit Genitalfehlbildungen der Keimdrüsen (Gonadendysgenesie)
- Turner-Syndrom (häufigste Ursache bei Frauen)
- Klinefelter-Syndrom (häufigste Ursache beim männlichen Geschlecht)
- 46,XX-Gonadendysgenesie
- Swyer-Syndrom
- Genmutationen
- Gestörte Sexualhormonsynthese
- Gonadotropinresistenz (z.B. durch Mutation der Gonadotropinrezeptoren)
Erworbene Ursachen
- Onkologische Therapien (Chemotherapie, Strahlentherapie)
- Autoimmunerkrankungen
- Trauma
- Arzneistoffe
- Toxine
- Entzündungen oder Infektionen mit Zerstörung des Keimdrüsengewebes (Orchitis, Oophoritis)
- Ovarialinsuffizienz
- Savage-Syndrom
Auftreten im Rahmen von Syndromen
Darüber hinaus kann der hypergonadotrope Hypogonadismus auch im Rahmen einiger Syndrome auftreten, z.B. beim Devriendt-Vandenberghe-Fryns-Syndrom, beim Malouf-Syndrom oder beim Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom.
Symptome
Beim hypergonadotropen Hypogonadismus kommt es geschlechtsabhängig zu einem Androgen- bzw. Östrogenmangel mit verzögerter oder ausbleibender Geschlechtsreife, mangelnder Ausprägung der Geschlechtsmerkmale und ggf. Infertilität.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt primär labordiagnostisch:
- Gonadotropine (LH, FSH) erhöht
- Testosteron- bzw. Östrogenspiegel erniedrigt
Ergänzend werden eine Sonographie der Gonaden und zur Ursachenfindung eine Chromosomenanalyse und molekulargenetische Zusatzuntersuchungen vorgenommen.
Therapie
Bei erworbenen Formen wird - falls möglich - die auslösende Ursache behandelt. Angeborene Formen erfordern eine Substitution der fehlenden Sexualhormone.