Malouf-Syndrom
Synonyme: dilatative Kardiomyopathie mit hypergonadotropem Hypogonadismus, kardiogenitales Syndrom, Najjar-Syndrom
Englisch: Malouf syndrome
Definition
Das Malouf-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch das kombinierte Auftreten einer dilatativen Kardiomyopathie und eines hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Bisher sind weniger als 20 betroffene Familien beschrieben.
Genetik
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das Malouf-Syndrom wird durch Mutationen im LMNA-Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1q21.2 verursacht.
Klinik
Das Malouf-Syndrom ist durch die Kombination einer dilatativen Kardiomyopathie und eines hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Weitere klinische Befunde, die gelegentlich auftreten, sind:
- breite Nasenwurzel
- Blepharoptose (beeinträchtigtes Augenlid)
- leichtes kognitives Defizit
- leichte Skelettanomalien
- Stoffwechselstörungen (z.B. Diabetes mellitus)
- Hemiagenesie der Schilddrüse
- Kollagenom
Diagnostik
Es liegen keine einheitlichen Diagnosekriterien für das Malouf-Syndrom vor. Die Verdachtsdiagnose wird in erster Linie anhand der klinischen Befunde gestellt. Der molekulargenetische Nachweis der Mutation im LMNA-Gen kann zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden.
Therapie
Derzeit (2022) existiert keine kausale Therapie die Erkrankung.
Quellen
- Orphanet - Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus, abgerufen am 28.07.2022
- OMIM - Malouf Syndrome, abgerufen am 28.07.2022