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Prälamin A/C

(Weitergeleitet von LMNA)

Synonyme: Lamin A/C, LMNA
Englisch: Prelamin A/C

1. Definition

Prälamin A/C ist ein Präkursor-Protein, aus dem durch weitere Prozessierung die Proteine Lamin A und Lamin C hervorgehen.

2. Genetik

Das für Prälamin A/C kodierende LMNA-Gen ist auf Chromosom 1 an Genlokus 1q22 kodiert.

3. Biochemie

Prelamin A/C hat eine Länge von 664 Aminosäuren. Lamin A wird aus diesem Präkursor-Protein durch mehrere aufeinanderfolgende posttranslationale Modifikationen gebildet. Lamin C stellt ist hingegen eine Spleißvariante des LMNA-Gens.

4. Klinik

Mutationen im LMNA-Gen führen i.d.R. dazu, dass weder funktionelles Lamin A noch Lamin C gebildet werden können. Die mutationsbedingte Entstehung einer verkürzten Isoform, des Progerin, ist Auslöser für das Hutchinson-Gilford-Syndrom. LMNA-Mutationen sind ebenfalls im Zusammenhang mit folgenden Erkrankungen beschrieben:

5. Quellen

Fachgebiete: Biochemie

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21.03.2024, 08:49
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