Lamin C

Definition

Lamin C zählt zu den Laminen, die das Gerüst der Kernlamina bilden und so den Zellkern stabilisieren. Lamin C spielt ebenfalls eine essentielle Rolle bei der DNA-Reparatur. Mutationen im LMNA-Gen führen zu vielfältigen Krankheitsbildern.

Genetik

Das LMNA-Gen ist auf Chromosom 1 an Genlokus 1q22 kodiert.

Biochemie

Lamin C ist eine Spleißvariante, die sich in ihrem C-Terminus von Lamin A (welches ebenfalls durch das LMNA-Gen kodiert wird) unterscheidet. Ihr fehlt die CaaX-Box, daher wird das Lamin-C-Protein nicht farnesyliert.

Lamin C bildet ein Homodimer mit Lamin A.

Funktion

Lamin C ist an folgenden Prozessen beteiligt:

Aufbau und Stabilisierung des Zellkerns
Chromatinorganisation
DNA-Reparatur, insbesondere von Doppelstrangbrüchen
Entwicklung des peripheren Nervensystems, der Skelettmuskeln und Knochen

Klinik

Mutationen im LMNA-Gen führen i.d.R. dazu, dass weder funktionelles Lamin A noch Lamin C gebildet werden können. LMNA-Mutationen sind u.a. Auslöser für folgende Erkrankungen:

Quellen

uniprot.org LMNA, abgerufen am 02.02.2022