Kongenitale Muskeldystrophie

Die Prävalenz aller CMD-Formen wird auf <1 von 100.000 geschätzt.

Den kongenitalen Muskeldystrophien liegen unterschiedliche Gendefekte zugrunde. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-rezessiv.

Kongenitale Muskeldystrophien zeichnen sich durch eine angeborene bzw. kurz nach Geburt auftretende muskuläre Schwäche und Hypotonie aus. Zudem können Gelenkkontrakturen, geistige Retardierung oder Veränderungen der Augen auftreten.

Die Einteilung der kongenitalen Muskeldystrophien ist in der Literatur nicht einheitlich. Es werden regelmäßig weitere ursächliche Gendefekte identifiziert.

Eine Möglichkeit der Einteilung besteht in der Klassifizierung nach den betroffenen Proteinen. Folgende Entitäten gehören zu den kongenitalen Muskeldystrophien:

• CMD assoziiert mit Strukturproteinen der Basalmembran oder der extrazelulären Matrix
  • Kongenitale Muskeldystrophie 1A (CMD1A; LAMA2-Gen am Genlokus 6q22-23, kodierend für Merosin)
  • Kollagen-VI-Muskeldystrophie (COL6-RD)
    • Ullrich-Myopathie
    • intermediäre Form
    • Bethlem-Myopathie
  • CMD mit Integrin-α7-Mangel (ITGA7-Gen am Genlokus 12q13, kodierend für das Integrin α7)
• Dystroglykanopathien
  • Walker-Warburg-Syndrom
  • Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEBD, MDDGA3; Mutation im POMGnT1-Gen am Genlokus 1p32-p34, kodierend für Protein O-Mannose Beta-1,2-N-Acetylglucosaminyltransferase)
  • Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD-Gen am Genlokus 9q31-33, kodierend für Fukutin)
• CMD assoziiert mit Proteinen des endoplasmatischen Retikulums
  • SEPN1-RM
• CMD assoziiert mit Proteinen der Zellkernmembran
  • LMNA-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD)
  • SYNE1-assoziierte CMD

Assoziationen mit anderen Proteinen sind ebenfalls möglich, z.B. kann es zu Störungen der Kommunikation zwischen endoplasmatischem Retikulum und dem Golgi-Apparat, Störungen der mitochondrialen oder lysosomalen Funktion sowie einer Multisystembeteiligung kommen.

Folgende Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen können ähnliche Symptomatiken hervorrufen:

• RYR1-Myopathie
• ACTA1-Myopathie
• Glykogenspeicherkrankheiten
• Mitochondriopathien

• e.Medpedia – Progressive Muskeldystrophien und kongenitale Myopathien, abgerufen am 20.11.2023
• orpha.net – Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B
• Sparks et al., Congenital muscular dystrophies in Muscular Dystrophies, 3. Auflage, Elsevier, 2011
• Zierz et alk., Muskelerkrankungen, 4., vollständig überarbeitete Auflage Thieme (Verlag), 978-3-13-567804-7 (ISBN)