Kollagen-VI-Muskeldystrophie

Definition

Die Kollagen-VI-Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Muskeldystrophien, die durch Mutationen der Kollagen-VI-Gene entstehen. Klinisch sind die Syndrome durch progrediente Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen sowie Hypermobilität unterschiedlichen Ausmaßes gekennzeichnet.

Einteilung

Je nach Ausprägung und zeitlichem Verlauf der Symptome unterscheidet man:

Ullrich-Myopathie (schwere Kollagen-VI-Muskeldystrophie)
Intermediäre Form der Kollagen-VI-Muskeldystrophie
Bethlem-Myopathie (milde Kollagen-VI-Muskeldystrophie)

Ätiologie

Ursächlich für die Kollagen-VI-Muskeldystrophie sind Mutationen in den 3 Genen für Kollagen VI (COL6A1, COL6A2 und COL6A3). In seltenen Fällen liegt auch eine Mutation im COL12A1-Gen vor.

Epidemiologie

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die Prävalenz wird auf 5 von 1.000.000 geschätzt. In Deutschland gibt es schätzungsweise 500 betroffene Menschen.

Symptome

Je nach Unterform variiert die Schwere der Symptome, sowie der zeitliche Verlauf.

Leitsymptom ist die progrediente Muskelschwäche. Es kommt zu Kontrakturen, vor allem der proximalen Gelenke. Distale Gelenke sind häufig hypermobil. Die Atemmuskulatur ist mitbetroffen, sodass im Laufe des Lebens teils der Einsatz einer nicht-invasiven Beatmung notwendig wird.