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Kollagen-VI-Muskeldystrophie

Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge, Dr. Frank Antwerpes

Definition

Die Kollagen-VI-Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Muskeldystrophien, die durch Mutationen der Kollagen-VI-Gene entstehen. Klinisch sind die Syndrome durch progrediente Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen sowie Hypermobilität unterschiedlichen Ausmaßes gekennzeichnet.

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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 06.09.2023 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 06.09.2023, 14:14