Walker-Warburg-Syndrom

Synonym: WWS

Definition

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Fehlbildungen des Gehirns und des Auges, sowie mit einer angeborenen Muskeldystrophie einhergeht.

Molekulargenetik

Das Walker-Warburg-Syndrom gehört zur Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen und wird durch eine genetische Störung der O-Glykosylierung verursacht.