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Walker-Warburg-Syndrom

Synonym: WWS

1 Definition

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Fehlbildungen des Gehirns und des Auges, sowie mit einer angeborenen Muskeldystrophie einhergeht.

2 Molekulargenetik

Das Walker-Warburg-Syndrom gehört zur Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen und wird durch eine genetische Störung der O-Glykosylierung verursacht.

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