Polymikrogyrie

Die Inzidenz der PMG ist derzeit (2023) nicht bekannt.

Die Polymikrogyrie ist eine Störung der neuronalen Zellmigration, die in den meisten Fällen sporadisch auftritt. Es existieren jedoch auch zwei genetisch bedingte Formen der Polymikrogyrie:^[1]

• Beidseitig symmetrische peri-sylvische PMG: Mutationen auf dem X-Chromosom am Genlokus Xq28
• Bilaterale frontoparietale PMG: Mutationen im GPR56-Gen auf Chromosom 16 am Genlokus 16q13

Nicht-genetische Ursachen einer Polymikrogyrie sind beispielsweise intrauterine Infektionen (z.B. Infektion mit CMV oder Toxoplasmose) sowie eine mangelnde Sauerstoffversorgung des Fötus während der Schwangerschaft.

Eine Polymikrogyrie kann zudem im Rahmen verschiedener Syndrome auftreten:^[2]

• Adams-Oliver-Syndrom
• Deletionssyndrom 22q11
• Galloway-Mowat-Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Smith-Kingsmore-Syndrom

Die Gyri sind in viele kleinere, unregelmäßige und dysplastische Hirnwindungen unterteilt. Wenn sie sehr dicht gepackt sind, können sie auf den ersten Blick einer Pachygyrie ähneln. In der Regel fehlt eine klare neuronale Schichtung, nur in etwa 10% der Fälle lässt sich ein Aufbau mit vier Schichten erkennen. Die Läsionen orientieren sich zum Teil an den arteriellen Gefäßterritorien, insbesondere an der Arteria cerebri media. Zusätzlich kommt es zu einer Vergrößerung der Hirnventrikel.

Die Ausprägung der Klinik hängt insbesondere von der Lokalisation und dem Ausmaß der Polymikrogyrie ab.

Symptome einer Polymikrogyrie sind beispielsweise:^[1]

• Probleme beim Füttern
• Verzögerte Sprachentwicklung
• Milde geistige Retardierung
• Krampfanfälle
• Pseudobulbärparalyse
• Epilepsie
• Motorische Funktionsstörungen (z.B. Spastik)

Die Diagnose wird mithilfe einer Magnetresonanztomographie gestellt, in der die veränderte Oberfläche des Gehirns nachgewiesen werden kann.

Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Die Behandlung besteht insbesondere aus einer antikonvulsiven Therapie.

• Orphanet – Polymikrogyrie, abgerufen am 11.03.2022