Joubert-Syndrom

Synonyme: Vermis-Agenesie, Cerebello-Parenchymale Störung IV, Joubert-Boltshauser-Syndrom

Definition

Das Joubert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems und seiner Funktionen gekennzeichnet ist. Die Symptome sind vielfältig und können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dies stellt nicht selten ein diagnostisches Problem dar.

Es wird kontrovers diskutiert, ob es sich beim Joubert-Syndrom um eine eigenständige Erkrankung handelt.

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte 1969.

Häufigkeit

Seit Bekanntwerden des Syndroms sind gerade einmal 100 Fälle genau dokumentiert. Es handelt sich demnach um eine extrem seltene Störung.

Genetik

Das Joubert-Syndrom kommt in sehr unterschiedlichen Varianten und Ausprägungen vor, so dass von verschiedenen genetischen Veränderungen ausgegangen werden kann. Eine genaue Anomalität konnte bisher nicht identifiziert werden. Als sicher gilt, dass Mutationen auf dem X-Chromosom vorliegen müssen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Anatomie

Fehlen des Vermis cerebelli
Schäden der Retina
Auffälligkeiten der Iris

Symptome

Nystagmus
Hyperpnoe
Apnoe
Tachypnoe
Protrusion der Zunge
Retinadystrophie
Sehstörungen
Tremor
Zysten in den Nieren
Ataxie
offener Vermis cerebelli, auch nach der 18. Schwangerschaftswoche

Diagnose

Das Joubert-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren, da eine genaue genetische Ursache unbekannt ist. Als sicherstes Diagnosekriterium gilt ein mittels Pränataldiagnostik nachgewiesener offener Vermis cerebelli, der auch nach der 18. SSW Bestand hat.